Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for DYT-TOR1A:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Draganski, 2009 Other/Mixed 11 n.a. 27% 16(+/-14) p.Glu303del: het
Vasques, 2009 Case report/Case series 20 n.a. 50% 8(+/-2) p.Glu303del: het
Borggraefe, 2008 Case report/Case series 1 n.a. 0% 7 p.Glu303del: het
Kim, 2008 Family study 3 A 100% 10(+/-5) p.Glu303del: het
Gavarini, 2008 Other/Mixed 25 n.a. 40% 8(+/-3) p.Glu303del: het
Zirn, 2008 Case report/Case series 1 n.a. 0% 0 p.Arg288Gln: het
Frédéric, 2008 Mutational screen 38 n.a. 42% 11(+/-7) p.Glu303del: het
Cersosimo, 2008 Other/Mixed 9 n.a. 33% 10(+/-6) p.Glu303del: het
Gajos, 2007 Mutational screen 10 C 60% 11(+/-4) p.Glu303del: het
Edwards, 2006 Other/Mixed 8 n.a. 63% 11(+/-4) p.Glu303del: het