Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for DYT-TOR1A:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Klepitskaya, 2013 Case report/Case series 1 n.a. 100% 18 p.Glu303del: het
Cheng, 2013 Mutational screen 7 A 71% 15(+/-5) p.Glu303del: het
Ghosh, 2012 Case report/Case series 1 n.a. 100% 2 p.Glu303del: het
Lee, 2012 Case report/Case series 20 A 0% 13(+/-7) p.Glu303del: het
Kojovic, 2012 Case report/Case series 1 n.a. 100% 13 p.Glu303del: het
Haridas, 2011 Case report/Case series 17 n.a. 76% 8(+/-2) p.Glu303del: het
Mehrkens, 2010 Case report/Case series 3 n.a. 33% 9(+/-3) p.Glu303del: het
Carbon, 2010 Other/Mixed 11 n.a. n.a. 10(+/-3) p.Glu303del: het
Cif, 2010 Case report/Case series 26 n.a. 38% 8(+/-3) p.Glu303del: het
Calakos, 2010 Case report/Case series 1 n.a. 100% n.a. p.Phe205Ile: het