Overview of included studies for DYT-TOR1A:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Dobričić, 2015 Mutational screen 1 C 0% 55 p.Val129Ile: het
Owen, 2015 Case report/Case series 4 n.a. 75% 9(+/-2) p.Glu303del: het
Camargo, 2014 Mutational screen 2 n.a. 0% 20(+/-18) p.Glu303del: het
Miri, 2014 Case report/Case series 9 A 33% 8(+/-1) p.Glu303del: het
Szymańska, 2014 Case report/Case series 1 n.a. 100% 5 p.Glu303del: het
Vulinovic, 2014 Mutational screen 1 n.a. 0% 31 p.Ala14_Pro15del: het
Kim, 2014 Case report/Case series 4 n.a. 75% n.a. p.Glu303del: het
Jahanshahi, 2014 Case report/Case series 7 n.a. 14% 11(+/-3) p.Glu303del: het
Klepitskaya, 2013 Case report/Case series 1 n.a. 100% 18 p.Glu303del: het
Petrossian, 2013 Case report/Case series 3 n.a. 100% 11(+/-3) p.Glu303del: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95