Overview of included studies for DYT-TOR1A:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Nomura, 2000 Mutational screen 10 A 50% 11(+/-6) p.Glu303del: het
Coubes, 2000 Case report/Case series 7 n.a. n.a. n.a. p.Glu303del: het
Furukawa, 2000 Case report/Case series 1 n.a. 100% 4 p.Glu303del: het
Brassat, 2000 Mutational screen 3 n.a. 0% 10(+/-3) p.Glu303del: het
Tronnier, 2000 Case report/Case series 1 n.a. 100% 10 p.Glu303del: het
Klein, 1999 Mutational screen 3 n.a. 0% 58(+/-18) p.Glu303del: het
Ikeuchi, 1999 Case report/Case series 1 A 100% 13 p.Glu303del: het
Kamm, 1999 Mutational screen 4 n.a. 75% 10(+/-5) p.Glu303del: het
Leube, 1999 Mutational screen 5 C 40% 14(+/-4) p.Glu303del: het
Lebre, 1999 Mutational screen 10 n.a. 60% 9(+/-4) p.Glu303del: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95