Overview of included studies for DYT-TOR1A:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Bentivoglio, 2002 Family study 4 C 25% 12(+/-6) p.Glu303del: het
O'Riordan, 2002 Family study 5 C n.a. 8(+/-0) p.Glu303del: het
Vesper, 2002 Case report/Case series 1 n.a. 100% 7 p.Glu303del: het
Opal, 2002 Family study 5 O 60% 16(+/-6) p.Glu303del: het
Chinnery, 2002 Case report/Case series 1 n.a. 0% 9 p.Glu303del: het
Walker, 2002 Case report/Case series 1 O 100% 8 p.Glu303del: het
Major, 2001 Mutational screen 3 C 33% 13(+/-4) p.Glu303del: het
Tuffery-Giraud, 2001 Mutational screen 11 n.a. 64% 9(+/-4) p.Glu303del: het
Matsumoto, 2001 Mutational screen 6 A 83% 14(+/-11) p.Glu303del: het
Walker, 2000 Case report/Case series 8 n.a. 25% 9(+/-2) p.Glu303del: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95