MDSGene

Filter for

carrying

Country

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Giri, 2019	Family study	2	I	100%	10(+/-0)	p.Glu303del: het
Iqbal, 2019	Case report/Case series	3	C	67%	28(+/-18)	p.Arg312Gly: het p.Arg288Gln: het
Magrinelli, 2018	Other/Mixed	3	C	33%	28(+/-19)	p.Glu303del: het
Ma, 2018	Mutational screen	8	A	75%	10(+/-6)	p.Ile119Tyr*9: het p.Glu303del: het
Sadnicka, 2018	Other/Mixed	10	n.a.	40%	15(+/-8)	p.Glu303del: het
Zech, 2017	Case report/Case series	1	C	0%	15	p.Glu303del: het
Krause, 2016	Case report/Case series	6	n.a.	50%	8(+/-2)	p.Glu303del: het
Zech, 2016	Mutational screen	3	C	67%	30(+/-4)	p.Ala163Val: het p.Ile231Asn: het p.Thr321Met: het
Ren, 2016	Case report/Case series	1	n.a.	100%	5	p.Glu303del: het
LeDoux, 2016	Mutational screen	4	n.a.	0%	41(+/-9)	p.Lys275Glu: het p.Glu303del: het p.Thr321Met: het