Overview of included studies for DYT-TOR1A:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Giri, 2019 Family study 2 I 100% 10(+/-0) p.Glu303del: het
Iqbal, 2019 Case report/Case series 3 C 67% 28(+/-18) p.Arg312Gly: het
p.Arg288Gln: het
Magrinelli, 2018 Other/Mixed 3 C 33% 28(+/-19) p.Glu303del: het
Ma, 2018 Mutational screen 8 A 75% 10(+/-6) p.Ile119Tyr*9: het
p.Glu303del: het
Sadnicka, 2018 Other/Mixed 10 n.a. 40% 15(+/-8) p.Glu303del: het
Zech, 2017 Case report/Case series 1 C 0% 15 p.Glu303del: het
Krause, 2016 Case report/Case series 6 n.a. 50% 8(+/-2) p.Glu303del: het
Zech, 2016 Mutational screen 3 C 67% 30(+/-4) p.Ala163Val: het
p.Ile231Asn: het
p.Thr321Met: het
Ren, 2016 Case report/Case series 1 n.a. 100% 5 p.Glu303del: het
LeDoux, 2016 Mutational screen 4 n.a. 0% 41(+/-9) p.Lys275Glu: het
p.Glu303del: het
p.Thr321Met: het
Dobričić, 2015 Mutational screen 1 C 0% 55 p.Val129Ile: het
Owen, 2015 Case report/Case series 4 n.a. 75% 9(+/-2) p.Glu303del: het
Camargo, 2014 Mutational screen 2 n.a. 0% 20(+/-18) p.Glu303del: het
Miri, 2014 Case report/Case series 9 A 33% 8(+/-1) p.Glu303del: het
Szymańska, 2014 Case report/Case series 1 n.a. 100% 5 p.Glu303del: het
Vulinovic, 2014 Mutational screen 1 n.a. 0% 31 p.Ala14_Pro15del: het
Kim, 2014 Case report/Case series 4 n.a. 75% n.a. p.Glu303del: het
Jahanshahi, 2014 Case report/Case series 7 n.a. 14% 11(+/-3) p.Glu303del: het
Klepitskaya, 2013 Case report/Case series 1 n.a. 100% 18 p.Glu303del: het
Petrossian, 2013 Case report/Case series 3 n.a. 100% 11(+/-3) p.Glu303del: het
Morgante, 2013 Case report/Case series 1 n.a. 0% 6 p.Glu303del: het
Miyagi, 2013 Case report/Case series 3 n.a. 67% 9(+/-3) p.Glu303del: het
Cheung, 2013 Case report/Case series 1 n.a. 100% 11 p.Glu303del: het
Cheng, 2013 Mutational screen 7 A 71% 15(+/-5) p.Glu303del: het
Yilmaz, 2013 Case report/Case series 3 n.a. 100% 4(+/-3) p.Glu303del: het
Deik, 2012 Other/Mixed 7 n.a. n.a. 9(+/-3) p.Glu303del: het
Ghosh, 2012 Case report/Case series 1 n.a. 100% 2 p.Glu303del: het
Jin, 2012 Case report/Case series 1 A 0% n.a. p.Glu303del: het
Markun, 2012 Case report/Case series 8 n.a. 25% 7(+/-1) p.Glu303del: het
Lee, 2012 Case report/Case series 20 A 0% 13(+/-7) p.Glu303del: het
Akbari, 2012 Mutational screen 10 A 50% 9(+/-2) p.Glu303del: het
Kojovic, 2012 Case report/Case series 1 n.a. 100% 13 p.Glu303del: het
Cif, 2012 Case report/Case series 8 n.a. 50% n.a. p.Glu303del: het
Ruge, 2011 Other/Mixed 10 n.a. 30% 9(+/-4) p.Glu303del: het
Haridas, 2011 Case report/Case series 17 n.a. 76% 8(+/-2) p.Glu303del: het
Cheng, 2011 Mutational screen 4 A 50% 19(+/-8) p.Glu303del: het
De Carvalho Aguiar, 2010 Mutational screen 2 C 100% 8 p.Glu303del: het
Alcindor, 2010 Case report/Case series 1 n.a. 100% 16 p.Glu303del: het
Mehrkens, 2010 Case report/Case series 3 n.a. 33% 9(+/-3) p.Glu303del: het
Carbon, 2010 Other/Mixed 11 n.a. n.a. 10(+/-3) p.Glu303del: het
Zhang, 2010 Mutational screen 1 A 100% 8 p.Glu303del: het
Cif, 2010 Case report/Case series 26 n.a. 38% 8(+/-3) p.Glu303del: het
Calakos, 2010 Case report/Case series 1 n.a. 100% n.a. p.Phe205Ile: het
Borggraefe, 2010 Case report/Case series 3 n.a. 0% 9(+/-3) p.Glu303del: het
Lee, 2009 Case report/Case series 1 n.a. 100% 42 p.Glu303del: het
Sensi, 2009 Other/Mixed 1 n.a. 0% 10 p.Glu303del: het
Pinsker, 2009 Case report/Case series 3 n.a. 67% n.a. p.Glu303del: het
Ritz, 2009 Mutational screen 1 n.a. 0% 12 p.Glu303del: het
Draganski, 2009 Other/Mixed 11 n.a. 27% 16(+/-14) p.Glu303del: het
Xiao, 2009 Mutational screen 2 n.a. 0% 16(+/-5) p.Glu303del: het
Vasques, 2009 Case report/Case series 20 n.a. 50% 8(+/-2) p.Glu303del: het
Nebel, 2009 Case report/Case series 2 n.a. 100% 37(+/-40) p.Glu303del: het
Yang, 2009 Mutational screen 7 A 57% 13(+/-8) p.Glu303del: het
Borggraefe, 2008 Case report/Case series 1 n.a. 0% 7 p.Glu303del: het
Kim, 2008 Family study 3 A 100% 10(+/-5) p.Glu303del: het
Anheim, 2008 Case report/Case series 2 n.a. n.a. 10(+/-0) p.Glu303del: het
Fiorio, 2008 Other/Mixed 12 C 58% 19(+/-14) p.Glu303del: het
Gavarini, 2008 Other/Mixed 25 n.a. 40% 8(+/-3) p.Glu303del: het
Zirn, 2008 Case report/Case series 1 n.a. 0% 0 p.Arg288Gln: het
Yang, 2008 Mutational screen 5 n.a. 60% 15(+/-8) p.Glu303del: het
Hamani, 2008 Case report/Case series 2 n.a. n.a. n.a. p.Glu303del: het
Sobstyl, 2008 Case report/Case series 1 n.a. 100% 7 p.Glu303del: het
Frédéric, 2008 Mutational screen 38 n.a. 42% 11(+/-7) p.Glu303del: het
Magariños-Ascone, 2008 Case report/Case series 1 n.a. 100% 4 p.Glu303del: het
Cersosimo, 2008 Other/Mixed 9 n.a. 33% 10(+/-6) p.Glu303del: het
Gajos, 2007 Mutational screen 10 C 60% 11(+/-4) p.Glu303del: het
Alterman, 2007 Other/Mixed 12 n.a. 75% 9(+/-2) p.Glu303del: het
Szczaluba, 2007 Mutational screen 6 C 33% 13(+/-9) p.Glu303del: het
Parr, 2007 Case report/Case series 1 n.a. 100% 8 p.Glu303del: het
Fiorio, 2007 Other/Mixed 5 C 40% 17(+/-14) p.Glu303del: het
Edwards, 2006 Other/Mixed 8 n.a. 63% 11(+/-4) p.Glu303del: het
Gambarin, 2006 Other/Mixed 4 C 50% 30(+/-16) p.Glu303del: het
Goto, 2006 Case report/Case series 3 A 100% 9(+/-3) p.Glu303del: het
Starr, 2006 Case report/Case series 6 n.a. 100% 9(+/-3) p.Glu303del: het
Diamond, 2006 Case report/Case series 5 n.a. 80% n.a. p.Glu303del: het
Tezenas du Montcel, 2006 Mutational screen 1 JA 100% 18 p.Glu303del: het
Lin, 2006 Mutational screen 3 A 100% 16(+/-10) p.Glu303del: het
Wong, 2005 Case report/Case series 1 n.a. 100% 10 p.Glu303del: het
Zorzi, 2005 Case report/Case series 1 n.a. 100% 12 p.Glu303del: het
Dhaenens, 2005 Mutational screen 1 n.a. 100% n.a. p.Glu303del: het
Vidailhet, 2005 Other/Mixed 7 n.a. 57% 8(+/-1) p.Glu303del: het
Krause, 2004 Case report/Case series 3 n.a. 100% 8(+/-2) p.Glu303del: het
Im, 2004 Mutational screen 5 A 100% 13(+/-6) p.Glu303del: het
Padaliya, 2004 Case report/Case series 1 n.a. 100% 7 p.Glu303del: het
Grosse, 2004 Other/Mixed 12 n.a. 42% 12(+/-6) p.Glu303del: het
van den Bos, 2004 Family study 2 n.a. 50% 12(+/-1) p.Glu303del: het
Carbon, 2004 Other/Mixed 8 n.a. n.a. 13(+/-6) p.Glu303del: het
Eltahawy, 2004 Case report/Case series 4 n.a. 50% 8(+/-1) p.Glu303del: het
Kabakci, 2004 Family study 6 C 50% 18(+/-17) p.Glu303del: het
Huang, 2004 Other/Mixed 8 n.a. 50% 10(+/-3) p.Glu303del: het
Kupsch, 2003 Case report/Case series 1 n.a. n.a. 7 p.Glu303del: het
Grundmann, 2003 Mutational screen 6 n.a. 67% 15(+/-13) p.Glu303del: het
Carmona, 2003 Mutational screen 5 n.a. 80% 9(+/-4) p.Glu303del: het
Anca, 2003 Other/Mixed 33 n.a. 58% 11(+/-4) p.Glu303del: het
Edwards, 2003 Other/Mixed 10 n.a. 60% 10(+/-4) p.Glu303del: het
Molloy, 2003 Other/Mixed 13 n.a. n.a. 14(+/-11) p.Glu303del: het
Edwards, 2003 Case report/Case series 5 n.a. 40% 26(+/-19) p.Glu303del: het
Gatto, 2003 Case report/Case series 1 JA 0% 9 p.Glu303del: het
Yianni, 2003 Case report/Case series 2 n.a. 50% 11(+/-6) p.Glu303del: het
Bressman, 2002 Mutational screen 10 n.a. 80% 26(+/-16) p.Glu303del: het
Bentivoglio, 2002 Family study 4 C 25% 12(+/-6) p.Glu303del: het
O'Riordan, 2002 Family study 5 C n.a. 8(+/-0) p.Glu303del: het
Vesper, 2002 Case report/Case series 1 n.a. 100% 7 p.Glu303del: het
Opal, 2002 Family study 5 O 60% 16(+/-6) p.Glu303del: het
Chinnery, 2002 Case report/Case series 1 n.a. 0% 9 p.Glu303del: het
Walker, 2002 Case report/Case series 1 O 100% 8 p.Glu303del: het
Major, 2001 Mutational screen 3 C 33% 13(+/-4) p.Glu303del: het
Tuffery-Giraud, 2001 Mutational screen 11 n.a. 64% 9(+/-4) p.Glu303del: het
Matsumoto, 2001 Mutational screen 6 A 83% 14(+/-11) p.Glu303del: het
Walker, 2000 Case report/Case series 8 n.a. 25% 9(+/-2) p.Glu303del: het
Nomura, 2000 Mutational screen 10 A 50% 11(+/-6) p.Glu303del: het
Coubes, 2000 Case report/Case series 7 n.a. n.a. n.a. p.Glu303del: het
Furukawa, 2000 Case report/Case series 1 n.a. 100% 4 p.Glu303del: het
Brassat, 2000 Mutational screen 3 n.a. 0% 10(+/-3) p.Glu303del: het
Tronnier, 2000 Case report/Case series 1 n.a. 100% 10 p.Glu303del: het
Klein, 1999 Mutational screen 3 n.a. 0% 58(+/-18) p.Glu303del: het
Ikeuchi, 1999 Case report/Case series 1 A 100% 13 p.Glu303del: het
Kamm, 1999 Mutational screen 4 n.a. 75% 10(+/-5) p.Glu303del: het
Leube, 1999 Mutational screen 5 C 40% 14(+/-4) p.Glu303del: het
Lebre, 1999 Mutational screen 10 n.a. 60% 9(+/-4) p.Glu303del: het
Valente, 1998 Mutational screen 6 n.a. 67% 19(+/-16) p.Glu303del: het
Eidelberg, 1998 Other/Mixed 10 n.a. 90% 10(+/-4) p.Glu303del: het
Gasser, 1998 Case report/Case series 3 C 100% 14(+/-4) p.Glu303del: het
Klein, 1998 Case report/Case series 3 O 33% 10(+/-1) p.Glu303del: het
Dalvi, 1998 Family study 1 O 100% 8 p.Glu303del: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95