Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for DYT-TOR1A:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Iqbal, 2019 Case report/Case series 3 C 67% 28(+/-18) p.Arg312Gly: het
p.Arg288Gln: het
Magrinelli, 2019 Other/Mixed 3 C 33% 28(+/-19) p.Glu303del: het
Krause, 2016 Case report/Case series 6 n.a. 50% 8(+/-2) p.Glu303del: het
Zech, 2016 Mutational screen 3 C 67% 30(+/-4) p.Ala163Val: het
p.Ile231Asn: het
p.Thr321Met: het
LeDoux, 2016 Mutational screen 4 n.a. 0% 41(+/-9) p.Lys275Glu: het
p.Glu303del: het
p.Thr321Met: het
Owen, 2015 Case report/Case series 4 n.a. 75% 9(+/-2) p.Glu303del: het
Camargo, 2014 Mutational screen 2 n.a. 0% 20(+/-18) p.Glu303del: het
Miri, 2014 Case report/Case series 9 A 33% 8(+/-1) p.Glu303del: het
Vulinovic, 2014 Mutational screen 1 n.a. 0% 31 p.Ala14_Pro15del: het
Jahanshahi, 2014 Case report/Case series 7 n.a. 14% 11(+/-3) p.Glu303del: het
Klepitskaya, 2013 Case report/Case series 1 n.a. 100% 18 p.Glu303del: het
Cheng, 2013 Mutational screen 7 A 71% 15(+/-5) p.Glu303del: het
Ghosh, 2012 Case report/Case series 1 n.a. 100% 2 p.Glu303del: het
Lee, 2012 Case report/Case series 20 A 0% 13(+/-7) p.Glu303del: het
Kojovic, 2012 Case report/Case series 1 n.a. 100% 13 p.Glu303del: het
Haridas, 2011 Case report/Case series 17 n.a. 76% 8(+/-2) p.Glu303del: het
Mehrkens, 2010 Case report/Case series 3 n.a. 33% 9(+/-3) p.Glu303del: het
Carbon, 2010 Other/Mixed 11 n.a. n.a. 10(+/-3) p.Glu303del: het
Cif, 2010 Case report/Case series 26 n.a. 38% 8(+/-3) p.Glu303del: het
Calakos, 2010 Case report/Case series 1 n.a. 100% n.a. p.Phe205Ile: het
Draganski, 2009 Other/Mixed 11 n.a. 27% 16(+/-14) p.Glu303del: het
Vasques, 2009 Case report/Case series 20 n.a. 50% 8(+/-2) p.Glu303del: het
Borggraefe, 2008 Case report/Case series 1 n.a. 0% 7 p.Glu303del: het
Kim, 2008 Family study 3 A 100% 10(+/-5) p.Glu303del: het
Gavarini, 2008 Other/Mixed 25 n.a. 40% 8(+/-3) p.Glu303del: het
Zirn, 2008 Case report/Case series 1 n.a. 0% 0 p.Arg288Gln: het
Frédéric, 2008 Mutational screen 38 n.a. 42% 11(+/-7) p.Glu303del: het
Cersosimo, 2008 Other/Mixed 9 n.a. 33% 10(+/-6) p.Glu303del: het
Gajos, 2007 Mutational screen 10 C 60% 11(+/-4) p.Glu303del: het
Edwards, 2006 Other/Mixed 8 n.a. 63% 11(+/-4) p.Glu303del: het
Gambarin, 2006 Other/Mixed 4 C 50% 30(+/-16) p.Glu303del: het
Goto, 2006 Case report/Case series 3 A 100% 9(+/-3) p.Glu303del: het
Starr, 2006 Case report/Case series 6 n.a. 100% 9(+/-3) p.Glu303del: het
Tezenas du Montcel, 2006 Mutational screen 1 JA 100% 18 p.Glu303del: het
Vidailhet, 2005 Other/Mixed 7 n.a. 57% 8(+/-1) p.Glu303del: het
Padaliya, 2004 Case report/Case series 1 n.a. 100% 7 p.Glu303del: het
Grosse, 2004 Other/Mixed 12 n.a. 42% 12(+/-6) p.Glu303del: het
van den Bos, 2004 Family study 2 n.a. 50% 12(+/-1) p.Glu303del: het
Carbon, 2004 Other/Mixed 8 n.a. n.a. 13(+/-6) p.Glu303del: het
Eltahawy, 2004 Case report/Case series 4 n.a. 50% 8(+/-1) p.Glu303del: het
Kabakci, 2004 Family study 6 C 50% 18(+/-17) p.Glu303del: het
Huang, 2004 Other/Mixed 8 n.a. 50% 10(+/-3) p.Glu303del: het
Grundmann, 2003 Mutational screen 6 n.a. 67% 15(+/-13) p.Glu303del: het
Carmona, 2003 Mutational screen 5 n.a. 80% 9(+/-4) p.Glu303del: het
Anca, 2003 Other/Mixed 33 n.a. 58% 11(+/-4) p.Glu303del: het
Edwards, 2003 Other/Mixed 10 n.a. 60% 10(+/-4) p.Glu303del: het
Molloy, 2003 Other/Mixed 13 n.a. n.a. 14(+/-11) p.Glu303del: het
Gatto, 2003 Case report/Case series 1 JA 0% 9 p.Glu303del: het
Yianni, 2003 Case report/Case series 2 n.a. 50% 11(+/-6) p.Glu303del: het
Bressman, 2002 Mutational screen 10 n.a. 80% 26(+/-16) p.Glu303del: het
O'Riordan, 2002 Family study 5 C n.a. 8(+/-0) p.Glu303del: het
Opal, 2002 Family study 5 O 60% 16(+/-6) p.Glu303del: het
Tuffery-Giraud, 2001 Mutational screen 11 n.a. 64% 9(+/-4) p.Glu303del: het
Matsumoto, 2001 Mutational screen 6 A 83% 14(+/-11) p.Glu303del: het
Walker, 2000 Case report/Case series 8 n.a. 25% 9(+/-2) p.Glu303del: het
Nomura, 2000 Mutational screen 10 A 50% 11(+/-6) p.Glu303del: het
Furukawa, 2000 Case report/Case series 1 n.a. 100% 4 p.Glu303del: het
Brassat, 2000 Mutational screen 3 n.a. 0% 10(+/-3) p.Glu303del: het
Kamm, 1999 Mutational screen 4 n.a. 75% 10(+/-5) p.Glu303del: het
Lebre, 1999 Mutational screen 10 n.a. 60% 9(+/-4) p.Glu303del: het
Valente, 1998 Mutational screen 6 n.a. 67% 19(+/-16) p.Glu303del: het
Eidelberg, 1998 Other/Mixed 10 n.a. 90% 10(+/-4) p.Glu303del: het
Dalvi, 1998 Family study 1 O 100% 8 p.Glu303del: het