Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for DYT-TOR1A:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Iqbal, 2019 Case report/Case series 3 C 67% 28(+/-18) p.Arg312Gly: het
p.Arg288Gln: het
Magrinelli, 2019 Other/Mixed 3 C 33% 28(+/-19) p.Glu303del: het
Krause, 2016 Case report/Case series 6 n.a. 50% 8(+/-2) p.Glu303del: het
Zech, 2016 Mutational screen 3 C 67% 30(+/-4) p.Ala163Val: het
p.Ile231Asn: het
p.Thr321Met: het
LeDoux, 2016 Mutational screen 4 n.a. 0% 41(+/-9) p.Lys275Glu: het
p.Glu303del: het
p.Thr321Met: het
Owen, 2015 Case report/Case series 4 n.a. 75% 9(+/-2) p.Glu303del: het
Camargo, 2014 Mutational screen 2 n.a. 0% 20(+/-18) p.Glu303del: het
Miri, 2014 Case report/Case series 9 A 33% 8(+/-1) p.Glu303del: het
Vulinovic, 2014 Mutational screen 1 n.a. 0% 31 p.Ala14_Pro15del: het
Jahanshahi, 2014 Case report/Case series 7 n.a. 14% 11(+/-3) p.Glu303del: het