Overview of included studies for CHOR-NKX2-1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Uematsu, 2012 Case report/Case series 3 A 33% n.a. whole gene deletion: het
p.Val235Phe: het
Nakamura, 2012 Family study 2 A 0% 5(+/-2) p.Tyr98*: het
Ferrara, 2012 Family study 7 n.a. 43% 2(+/-2) p.Leu206Gln: het
Fons, 2012 Case report/Case series 1 n.a. 0% 2 c.463+1G>A: het
Barreiro, 2011 Case report/Case series 1 n.a. 100% 2 c.464-1G>A: het
Carré, 2009 Mutational screen 5 n.a. 25% 3(+/-2) whole gene deletion: het
c.464-2A>G: het
p.Leu206Val: het
p.Pro232Leu: het
p.Gln240Pro: het
 Show more (+2)
Asmus, 2009 Other/Mixed 1 n.a. 0% 2 p.Tyr144*: het
Ferrara, 2008 Family study 3 n.a. 67% 7 p.Ser175*: het
Glik, 2008 Family study 3 JA 100% n.a. p.Ser217*: het
Nagasaki, 2008 Case report/Case series 1 n.a. 100% 0 p.Pro187Argfs*39: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95