MDSGene

Filter for

carrying

Country

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Chang, 2016	Case report/Case series	8	C	50%	1(+/-0)	p.Arg418Trp: het p.Arg418Gly: het p.Arg418Gln: het
Dy, 2016	Case report/Case series	3	n.a.	33%	1(+/-1)	p.Lys694_Met696: het p.Arg418Trp: het
Chen, 2015	Other/Mixed	21	n.a.	48%	2(+/-2)	p.Ala726Thr: het p.Met1029Lys: het p.Arg418Trp: het p.Arg418Gln: het p.Leu720Pro: het p.Arg438Pro: het Show more (+3)
Mencacci, 2015	Other/Mixed	3	n.a.	100%	1(+/-1)	p.Arg418Trp: het
Carapito, 2015	Family study	2	C	100%	3(+/-2)	c.2088+1G>A: het
Chen, 2014	Case report/Case series	2	C	0%	4(+/-2)	p.Arg418Trp: het
Chen, 2012	Family study	10	C	40%	5(+/-1)	p.Ala726Thr: het