Overview of included studies for HSP-REEP1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Battini, 2011 Case report/Case series 1 C 100% 7 c.(32+1_33-1)_(417+1_418-1)del: het
Park, 2010 Family study 4 A 50% 6(+/-1) p.Arg113*: het
Liu, 2009 Family study 3 A 100% 6(+/-2) c.417+1G>A: het
Hewamadduma, 2009 Mutational screen 5 n.a. 60% 17(+/-11) p.Arg113*: het
3'UTR, miRNA target site: het
Beetz, 2008 Mutational screen 32 n.a. 60% 18(+/-17) p.Met1fs: het
p.Gly199Arg: het
p.Tyr35Cysfs*32: het
3'UTR, miRNA target site: het
p.Trp61Cysfs*9: het
p.Lys101Lys: het
p.Thr95Argfs*32: het
c.417+1G>T: het
p.Ser179Argfs*43: het
duplication of exons 2-7 + 3'UTR: het
 Show more (+7)
Züchner, 2006 Family study 29 n.a. 62% n.a. p.Pro171Hisfs*52: het
p.Arg177Glyfs*46: het
3'UTR, miRNA target site: het
c.183-2A>G: het
p.Ala20Glu: het
 Show more (+2)
© University of Lübeck. Last updated on Feb. 11, 2020. Version: 3.5.91