Overview of included studies for HSP-REEP1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Kamada, 2018 Other/Mixed 6 A 50% 27(+/-13) c.303+2T > A: het
Morais, 2017 Mutational screen 1 C 100% 2 p.Ala27Pro: het
Iqbal, 2017 Case report/Case series 2 n.a. 50% 12(+/-11) p.Leu96Pro: het
p.Trp42*: het
Richard, 2017 Case report/Case series 1 n.a. 0% 20 p.Gly140Alafs*22: het
Polymeris, 2016 Mutational screen 1 n.a. 100% 4 p.Asp56Asn: het
Elert-Dobkowska, 2015 Mutational screen 6 n.a. n.a. 24(+/-15) p.Pro19Arg: het
p.Ile70Arg: het
p.Leu68*: het
c.183-2A>G: het
3'UTR, miRNA target site: het
 Show more (+2)
Ishiura, 2014 Mutational screen 2 A n.a. 10(+/-3) p.Asp31Glyfs*3: het
c.183-2980_417+6233: het
Kumar, 2013 Mutational screen 1 n.a. 100% 4 p.Ala20Glu: het
de Bot, 2013 Family study 5 n.a. 60% 30(+/-15) c.417+1G>T: het
p.Met1?: het
Goizet, 2011 Mutational screen 20 n.a. 65% 18(+/-20) c.106-4A>G: het
c.(32+1_33-1)_(105+1_106-1)del: het
p.Tyr66*: het
p.Trp42Arg: het
p.Gly122Glyfs*46: het
c.183-2A>G: het
p.Pro19Leu: het
p.Val36Serfs*4: het
c.(105+1_106-1)_(182+1_183-1)del: het
p.Ser23Phe: het
p.Leu17Phefs*11: het
p.Asp56Asn: het
 Show more (+9)
Battini, 2011 Case report/Case series 1 C 100% 7 c.(32+1_33-1)_(417+1_418-1)del: het
Park, 2010 Family study 4 A 50% 6(+/-1) p.Arg113*: het
Liu, 2009 Family study 3 A 100% 6(+/-2) c.417+1G>A: het
Hewamadduma, 2009 Mutational screen 5 n.a. 60% 17(+/-11) p.Arg113*: het
3'UTR, miRNA target site: het
Beetz, 2008 Mutational screen 32 n.a. 60% 18(+/-17) p.Met1fs: het
p.Gly199Arg: het
p.Tyr35Cysfs*32: het
3'UTR, miRNA target site: het
p.Trp61Cysfs*9: het
p.Lys101Lys: het
p.Thr95Argfs*32: het
c.417+1G>T: het
p.Ser179Argfs*43: het
duplication of exons 2-7 + 3'UTR: het
 Show more (+7)
Züchner, 2006 Family study 29 n.a. 62% n.a. p.Pro171Hisfs*52: het
p.Arg177Glyfs*46: het
3'UTR, miRNA target site: het
c.183-2A>G: het
p.Ala20Glu: het
 Show more (+2)
© University of Lübeck. Last updated on Feb. 11, 2020. Version: 3.5.91