Overview of included studies for HSP-SPAST:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
McMonagle, 2006 Case report/Case series 1 C 100% 18 p.Asn386Lys: het
McDermott, 2006 Mutational screen 52 n.a. n.a. 34(+/-17) p.Leu29Profs*19: het
p.Ala96Argfs*65: het
p.Lys151Argfs*3: het
p.Ile163Tyrfs*7: het
p.Arg191Alafs*5: het
p.Leu195Val: het
p.Ser245*: het
c.1005-2A>G
+ p.Asp342His: comp. het.
p.Gly346Cys: het
p.Gln347*: het
p.Glu356Gly: het
p.Pro361Leu: het
c.1098+1G>A: het
p.Phe368Ser: het
p.Phe381Leu: het
p.Met390Alafs*3: het
p.Ala394Glnfs*2: het
p.Ser399Leu: het
p.Phe403Leu: het
p.Ile406Val: het
p.Lys414Lys: het
c.1245+1G>A: het
p.Val423Leu: het
p.Arg424Gly: het
p.Phe427Leufs*11: het
p.Glu442Ala: het
p.Asp444Glu: het
p.Arg460Cys: het
c.1413+3_1413+6delAAGT: het
c.1413+3A>C: het
c.1413+5G>A: het
p.Val482Cysfs*6: het
p.Met483Glyfs*4: het
p.Arg498Thr: het
p.Arg562*: het
p.Leu564Asnfs*3: het
p.Leu564Glnfs*6: het
c.1728+2T>C: het
p.Lys591Glu: het
 Show more (+36)
Basri, 2006 Case report/Case series 4 A 50% 36(+/-19) p.Asp441Gly: het
p.Leu447Cysfs*15: het
p.Pro361Arg: het
p.Glu452Argfs*6: het
 Show more (+1)
Magariello, 2006 Mutational screen 9 C 56% 39(+/-14) p.Tyr269*: het
p.Ala428Cysfs*15: het
p.Pro435Leu: het
c.1322-2A>C: het
c.1493+2_1493+5delTAGG: het
p.Tyr505*: het
 Show more (+3)
Crippa, 2006 Mutational screen 24 C 63% 28(+/-19) p.Pro34Leufs*20: het
p.Gly291Alafs*24: het
p.Asp493Gly: het
p.Ile406Val: het
p.Ser44Leu: n.a.
p.Leu195Val: het
p.Arg503Trp: het
c.1617-2A>G: comp. het.
p.Trp607Cys: het
p.Arg499His: het
p.Arg562*: het
p.Lys151Valfs*9: het
p.Glu533*: het
 Show more (+10)
Schickel, 2006 Case report/Case series 1 n.a. 0% 43 p.Ile406Val: het
Sauter, 2006 Family study 3 C 33% n.a. p.Lys414Lys: het
Depienne, 2006 Mutational screen 17 n.a. 76% 28(+/-18) c.415+1G>A: het
c.415+1G>T: het
p.Pro238Thr: het
p.Gly370Arg: het
p.Gly385Trp: het
c.1173+1G>A: het
p.Ile406Val
+ p.Asn579His: comp. het.
p.Arg424Gly: het
p.Asp444Glu: het
p.Glu452Glyfs*5: het
p.Arg460Cys: het
p.Leu461Pro: het
p.Arg499Cys: het
p.Arg499His: het
p.Arg503Trp: het
p.Arg581*: het
 Show more (+13)
Brugman, 2005 Mutational screen 7 C 43% 44(+/-14) p.Asn579His: het
c.1729-2A>T: het
p.Glu442*: het
p.Ala350Pro: het
p.Arg581*: het
c.1245+1G>A: het
p.Asp542Gly: het
 Show more (+4)
Park, 2005 Mutational screen 8 A 50% 34(+/-16) p.Ile344Lys: het
p.Phe404del: het
p.Asp584Val: het
p.Arg499His: het
p.Leu379_Leu380del: het
c.1413+3_1413+6delAAGT: het
p.Ala551Phefs*25: het
p.Leu426Phefs*16: het
 Show more (+5)
© University of Lübeck. Last updated on Feb. 11, 2020. Version: 3.5.91