Overview of included studies for HSP-SPAST:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Mitne-Neto, 2007 Family study 22 H 59% 30(+/-16) c.1246-2896_1493+523dup: het
Aridon, 2007 Family study 8 C 50% 27(+/-4) p.Arg581*: het
Meijer, 2007 Mutational screen 4 C n.a. 36(+/-25) p.Gly559Asp: het
Reddy, 2007 Family study 3 n.a. 67% 17(+/-12) p.Asn405lysfs*36: het
Depienne, 2007 Family study 3 n.a. 67% 26(+/-26) p.Arg562*: het
Erichsen, 2007 Other/Mixed 20 C n.a. 22(+/-14) p.Ser261Phefs*5: het
p.Gly283Ilefs*9: het
p.Lys290*: het
p.Arg364Thr: het
p.Thr369Asnfs*4: het
p.Leu380His: het
c.1246-1G>C: het
p.Asn405Lysfs*36: het
p.Arg460Cys: het
p.Arg499Cys: het
p.Arg503Trp: het
p.Asn579His: het
c.(?_-221)_(415+1_416-1)del: het
c.(682+1_683-1)_(870+1_871-1)del: het
c.(1245+1_1246-1)_(1493+1_1494-1)del: het
c.(415+1_416-1)_(*3149_?)del: het
p.Ser44Leu: het
 Show more (+14)
Blair, 2007 Family study 5 n.a. 40% 2(+/-1) p.Gly471Asp: het
Depienne, 2007 Mutational screen 24 n.a. n.a. 26(+/-12) c.(?_-221)_(415+1_416-1)del: het
c.(?_-221)_(682+1_683-1)del: het
c.(?_-221)_(*3149_?)del: het
c.(586+1_587-1)_(*3149_?)del: het
c.(682+1_683-1)_(1004+1_1005-1)del: het
c.(682+1_683-1)_(1098+1_1099-1)del: het
c.(870+1_871-1)_(1004+1_1005-1)del: het
c.(1098+1+1099-1)_(1493+1_1494-1)del: het
c.(1098+1_1099-1)_(*3149_?)del: het
c.(1173+1_1174-1)_(1245+1_1246-1)del: het
c.(1173+1_1174-1)_(1493+1_1494-1)del: het
c.(1245+1_1246-1)_(1728+1_1729-1)del: het
c.(1493+1_1494-1)_(1536+1_1537-1)del: het
c.(1687+1_1688-1)_(1728+1_1729-1)del: het
c.(1687+1_1688-1)_(*3149_?)del: het
c.(1728+1_1729-1)_(*3149_?)del: het
 Show more (+13)
Bertelli, 2006 Case report/Case series 2 C 50% 25(+/-7) p.Leu391Pro: het
Ivanova, 2006 Mutational screen 13 n.a. 69% 19(+/-16) p.Cys171*: het
p.Asp441Gly: het
p.Thr550Ile: het
c.683-1G>A: het
c.1729-2A>G: het
 Show more (+2)
© University of Lübeck. Last updated on Feb. 11, 2020. Version: 3.5.91