Overview of included studies for HSP-SPAST:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Murphy, 2009 Family study 6 C 67% 44(+/-17) c.(1728+1_1729-1)_(*3149_?)del: het
Boukhris, 2009 Other/Mixed 4 B 50% n.a. p.Arg499Cys: het
Svenstrup, 2009 Case report/Case series 16 C n.a. 40(+/-15) c.870+3A>G: het
p.Lys393*: het
p.Leu379Phefs*15: het
p.Ala32Ala: het
p.Pro34Leufs*20: het
p.Arg364Thr: het
c.1098+1G>A: het
p.Ile406Val: het
p.Arg562Gln: het
c.1245+1G>A: het
c.1246-1G>C: het
p.Arg431*: het
p.Arg499Cys: het
c.(?_-221)_(415+1_416-1)del: het
 Show more (+11)
Scuderi, 2009 Other/Mixed 11 n.a. 55% 26(+/-24) p.Asn405Lysfs*36: het
p.Arg581*: het
Shoukier, 2009 Mutational screen 47 n.a. n.a. n.a. p.Gln167*: het
p.Asn184*: het
p.Met329*: het
p.Pro361Ser: het
p.Leu367Cysfs*29: het
p.Leu367del: het
p.Gly385Glu: het
c.1174-1G>T: het
p.Tyr415*: het
p.Gly417Glu: het
p.Phe427Cys: het
p.Leu447Val: het
p.Arg460His: het
p.Gln473*: het
p.Arg488Ilefs*43: het
p.Leu549_Thr550dup: het
p.Asp555Gly: het
p.Ala557Val: het
c.(415+1_416-1)_(1245+1_1246-1)del: het
c.(1098+1_1099-1)_(1173+1_1174-1)del: het
c.(1173+1_1174-1)_(*3149_?)del: het
p.Gln125*: het
p.Gln280Argfs*10: het
p.Glu356Gly: het
p.Ser399Leu: het
p.Asn405lysfs*36: het
p.Arg431*: het
p.Arg562*: het
p.Ile406Val: het
c.1245+1G>A: het
p.Phe427Leufs*11: het
p.Arg460Cys: het
p.Arg499Cys: het
p.Arg499His: het
p.Arg503Trp: het
p.Trp607Cys: het
c.(?_-221)_(586+1_587-1)del: het
c.(415+1_416-1)_(1728+1_1729-1)del: het
c.(1728+1_1729-1)_(*3149_?)del: het
 Show more (+36)
Loureiro, 2009 Other/Mixed 14 C 83% 31(+/-18) p.Tyr269*: het
p.Ser243Alafs*19: het
c.1004+5G>C: het
p.Gln352Pro: het
p.Gly370Arg: het
p.Gly387Alafs*3: het
p.Glu454Serfs*8: het
p.Arg460Profs*2: het
p.Val472Cysfs*7: het
p.Gln473*: het
p.Lys519*: het
p.Gln525*: het
 Show more (+9)
Orlacchio, 2008 Family study 1 C n.a. n.a. p.Asp321Glyfs*6: het
Pantakani, 2008 Other/Mixed 1 C 0% n.a. p.Glu563Lys
+ p.Ser44Leu: comp. het.
Vergouwen, 2008 Case report/Case series 1 n.a. 100% n.a. p.Lys138*: het
Ribaï, 2008 Other/Mixed 13 n.a. 46% 8(+/-17) p.Arg499Cys: het
p.Glu442Lys: het
p.Arg459Thr: het
© University of Lübeck. Last updated on Feb. 11, 2020. Version: 3.5.91