Overview of included studies for HSP-SPAST:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Lan, 2012 Other/Mixed 12 A 42% 33(+/-16) p.Met572Valfs*4: het
c.(1728+1_1729-1)_(*3149_?)del: het
p.Leu461Pro: het
Fei, 2011 Case report/Case series 6 A 67% 25(+/-15) p.Gln525*: het
c.1728+1G>A
+ p.Ser575Ile: comp. het.
p.Thr614Ile: het
p.Ile153Metfs*8: het
c.1245+1G>A: het
p.Lys519*: het
 Show more (+3)
McCorquodale, 2011 Mutational screen 24 C n.a. 28(+/-15) p.Pro97Thr: het
p.Pro97Thr
+ p.Arg431*: comp. het.
p.Glu112*: het
p.Val201Asp: het
c.683-1G>T: het
p.Gly283Ilefs*9: het
p.Thr305_Thr308delinsProIleAlaLeu: het
p.Leu341Ser: het
c.1098+1G>C
+ p.Leu360Val: comp. het.
c.1245+1G>A: het
c.1245+4A>G: het
c.1322_31del29: het
p.Leu426Val: het
p.Glu442_Val443del: het
p.Arg460Cys: het
p.Glu468*: het
p.Arg498Gly: het
p.Arg499Cys: het
p.Thr550Ile: het
p.Leu558Arg: het
p.Gly559Asp: het
p.Arg562*: het
c.(1687+1_1688-1)_(1728+1_1729-1)del: het
 Show more (+20)
Battini, 2011 Case report/Case series 3 n.a. n.a. n.a. c.(1245+1_1246-1)_(1728+1_1729-1)del: het
p.Ser413Leu: het
p.Glu454Lys: het
Klimpe, 2011 Family study 9 C 44% 42(+/-8) p.Pro45Gln
+ c.1493+1G>A: comp. het.
c.1493+1G>A: het
c.1414-1G>A: het
Alvarez, 2010 Mutational screen 56 C n.a. 31(+/-18) p.Arg117*: het
p.Glu157Lysfs*4: het
p.Gln193*: het
p.Leu195Val: het
p.Ser261*: het
p.Thr287del: het
p.Tyr269*: het
p.Ser249*: het
p.Thr295Glnfs*20: het
p.Asp313Argfs*6: het
p.Asn326Lysfs*6: het
p.Pro293Leu: het
p.Gln347Pro: het
p.Pro361Leu: het
p.Gln352*: het
c.1092_1098+1delGCCTGAGG: het
p.Leu380His: het
p.Leu378Pro: het
p.Leu391Pro: het
p.Met390Val: het
p.Asn405Lysfs*36: het
p.Ala392Glnfs*2: het
p.Ala409Glu: het
p.Lys393_Ala396del: het
p.Phe404del: het
p.Glu398Tyrfs*9: het
p.Glu398Tyrfs*10: het
p.Arg376Ser: het
p.Ser436Pro: het
p.Leu426Val: het
p.Asp441Asn: het
p.Thr463Ala: het
p.Arg460Ser: het
c.1414-2A>C: het
c.1414-1G>C: het
p.Val480Alafs*6: het
p.Pro489Leu: het
p.Arg498Gly: het
p.Leu492Phe: het
c.1494-2A>G: het
p.Arg503dup: het
p.Arg514Gly: het
p.Arg562*: het
c.1687+1G>A: het
c.1687+1G>T: het
p.Ile580Thr: het
p.*617Glu: het
p.Asp613Ala: het
c.(1245+1_1246-1)_(1728+1_1729-1)del: het
c.(870+1_871-1)_(1098+1_1099-1)del: het
 Show more (+47)
Braschinsky, 2010 Other/Mixed 11 C 45% 27(+/-14) c.1174-1G>C: het
p.Arg460Ser: het
p.Leu426Phe: het
p.Arg606Thrfs*25: het
p.Glu452Glyfs*5: het
p.Ala396Leufs*11: het
p.Pro509Tyrfs*22: het
 Show more (+4)
Lim, 2010 Case report/Case series 2 A 50% 26(+/-6) c.870+3A>G: het
Magariello, 2010 Case report/Case series 13 C 100% 34(+/-19) p.Glu143Glyfs*8: het
p.Tyr415*: het
p.Asp548Asn: het
p.Leu552_Asp555delinsPheAspLeu: het
c.1688-3C>G: het
c.(1245+1_1246-1)_(1493+1_1494-1)del: het
c.(1728+1_1729-1)_(*3149_?)del: het
p.Asp542Gly: het
p.Ser399Leu: het
c.1245+1G>A: het
p.Leu534Pro: het
p.Gln568*: het
 Show more (+9)
Salameh, 2009 Case report/Case series 1 n.a. 0% 23 p.Pro45Gln: het
© University of Lübeck. Last updated on Feb. 11, 2020. Version: 3.5.91