Overview of included studies for HSP-SPAST:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Ginanneschi, 2014 Other/Mixed 12 n.a. 25% 41(+/-9) c.1245+3insT: het
c.(1245+1_1246-1)_(1728+1_1729-1)dup: het
p.Thr303Profs*12: het
p.Thr303Pfros*12: het
c.(?_-221)_(415+1_416-1)del: het
c.(1098+1_1099-1)_(1173+1_1174-1)del: het
p.Cys448Serfs*15: het
c.1245+1G>A: het
 Show more (+5)
Ishiura, 2014 Mutational screen 32 A n.a. 33(+/-15) p.Lys47*: het
p.Tyr52Cys: het
p.Ala95Alafs*27: het
p.Val118Alafs*21: het
p.Gln141Argfs*19: het
p.Gln178*: het
p.Ser245*: het
p.Gln280*: het
p.Gly291Valfs*24: het
c.1005-2A>G: het
p.Val339Leufs*6: het
p.Thr369Pro: het
p.Phe381Leu: het
c.1173+1G>A: het
p.Arg460Cys: het
p.Gly476Argfs*2: het
c.1493+2T>C: het
p.Lys502*: het
p.Arg503Trp: het
p.Thr550Asnfs*27: het
p.Leu549Pro: het
p.Arg562Gln: het
p.Arg581*: het
c.(?_-221)_(415+1_416-1)del: het
c.(415+1_416-1)_(*3149_?)del: het
c.(1728+1_1729-1)_(*3149_?)del: het
p.Asp210Glufs*2: het
 Show more (+24)
Di, 2014 Family study 3 C 67% 28(+/-30) p.Thr251Asnfs*15: het
França, 2014 Mutational screen 23 O 52% 24(+/-10) p.Gln280Argfs*10: het
p.Gly419*: het
p.Val423Leu: het
p.Arg460Cys: hom
c.1413+5G>A: het
p.Arg499Cys: het
p.Glu512Glyfs*18: het
p.Ala551Pro: het
p.Arg556Glyfs*20: het
p.Arg581*: het
p.*617Glu: het
 Show more (+8)
Yang, 2013 Case report/Case series 2 A 100% 41(+/-20) c.870+1delG: het
Feng, 2013 Family study 4 A 0% 45(+/-1) p.Tyr544Profs*28: het
Magariello, 2013 Case report/Case series 1 C 100% 49 p.Arg309His: het
Guthrie, 2013 Other/Mixed 10 C 20% n.a. p.Ser245*: het
p.Asp313Thrfs*2: het
c.(586+1_587-1)_(*3149_?)del: het
p.Glu418del: het
p.Val482Cysfs*6: het
p.Val472Ile: het
p.Lys462Glu: het
p.Pro361Thr: het
 Show more (+5)
Vandebona, 2012 Mutational screen 16 O n.a. 26(+/-21) p.Ser399Leu: het
p.Glu464Asp: het
p.Trp148*: het
c.(1098+1_1099-1)_(1245+1_1246-1)del: het
c.(1687+1_1688-1)_(1728+1_1729-1)dup: het
p.Arg431*: het
p.Asp548Asn: het
c.1413+3_1413+6delAAGT: het
p.Leu195Val: het
p.Ser597Gly: het
p.Glu366Lys: het
p.Ile406Tyrfs*37: het
p.Pro489Arg: het
 Show more (+10)
Nanetti, 2012 Mutational screen 28 C 50% 36(+/-15) c.(?_-221)_(*3149_?)del: het
p.Glu135*: het
c.(?_-221)_(415+1_416-1)del: het
p.Ala95Thr: het
p.Glu112*: het
p.Leu195Argfs*18: het
p.Ile406Arg: het
p.Ser399Leu: het
p.Ala409Thr: het
p.Asn405Lysfs*36: het
c.1245+1G>A: het
p.Leu426Val: het
p.Arg431*: het
p.Arg460Cys: het
c.1413+2T>G: het
c.1617-1G>A: het
p.Arg562*: het
p.Gly559Arg: het
 Show more (+15)
© University of Lübeck. Last updated on Feb. 11, 2020. Version: 3.5.91