Overview of included studies for HSP-SPAST:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Zádori, 2015 Case report/Case series 2 C 50% n.a. p.Arg578*: het
p.Ser445Thr: het
Rezende, 2015 Case report/Case series 11 H 73% 34(+/-13) p.Gly419*: het
p.Arg460Cys: het
p.Ala551Pro: het
p.Ala556Glyfs*20: het
p.Glu512Glyfs*18: het
p.Arg499Cys: het
 Show more (+3)
Lan, 2014 Other/Mixed 31 A 58% 37(+/-20) c.(?_-221)_(*3149_?)del: het
p.Gly453dup: het
p.Met572Valfs*4: het
p.Arg562*: het
c.1005-1G>C: het
c.1004+1G>T: het
p.Ile580Aspfs*10: het
p.Asp555Gly: het
p.Lys151Valfs*9: het
p.Arg581*: het
p.Asn244Ilefs*22
 Show more (+8) + p.Ser245Hisfs*10: comp. het.
Aulitzky, 2014 Family study 3 n.a. 67% 4(+/-1) p.Asp613His: het
Tremolizzo, 2014 Case report/Case series 1 C 0% 47 p.Arg65His: het
Srivastava, 2014 Mutational screen 1 n.a. n.a. 7 p.Asn487His: het
Wei, 2014 Mutational screen 13 A 85% 23(+/-16) c.(682+1_683-1)_(*3149_?)del: het
c.(1687+1_1688-1)_(1728+1_1729-1)del: het
p.Ser399Leu: het
p.Tyr505Ilefs*7: het
c.(?_-221)_(415+1_416-1)del: het
p.Asp441Val: het
p.Leu363Pro: het
c.(1245+1_1246-1)_(*3149_?)del: het
p.Ser595Arg: het
p.Asn405Lysfs*36: het
 Show more (+7)
Orsucci, 2014 Mutational screen 13 C 46% 39(+/-13) p.Phe404del: het
P.Arg115Serfs*43: het
p.Arg562*: het
p.Tyr269*: het
p.Gln178*: het
p.Tyr415*: het
p.Ala428Cysfs*15: het
c.870+3A>G: het
P.Gly484Arg: het
c.(?_-221)_(*3149_?)del: het
 Show more (+7)
Racis, 2014 Case report/Case series 4 C 50% 47(+/-5) c.1-763_c.683-650del: het
Liu, 2014 Family study 3 A 0% n.a. c.1098+1_1098+2delinsCTCAGA: het
© University of Lübeck. Last updated on Feb. 11, 2020. Version: 3.5.91