Overview of included studies for HSP-SPAST:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
de, 2016 Case report/Case series 1 H 0% 2 p.Arg499His: het
Chamard, 2016 Family study 8 n.a. 38% 34(+/-12) p.Gly559Arg: het
c.1413+2T>A: het
p.Arg460Cys: het
c.1536+1G>T: het
 Show more (+1)
Tisher, 2016 Case report/Case series 3 n.a. 0% 7 c.(586+1_587-1)_(1245+1_1246-1)del: het
Mészárosová, 2016 Mutational screen 12 C n.a. 29(+/-11) p.Arg562Gln: het
c.1687+2_1687+6delTAGGT: het
c.1688-2A>G: het
c.1688–1G>C: het
p.Asp584Val: het
p.Ile592Metfs*37: het
p.Asp613Gly: het
p.Thr614Asnfs*17: het
c.(?_-221)_(502+1_503-1)del: het
c.(415+1_416-1)_(*3149_?)del: het
c.(?_-221)_(*3149_?)del: het
c.(1728+1_1729-1)_(*3149_?)del: het
 Show more (+9)
Polymeris, 2016 Mutational screen 4 C 75% 2(+/-1) c.1413+3_1413+6delAAGT: het
p.Gly546Arg: het
c.1245+5G>A: het
p.Arg499His: het
 Show more (+1)
Balicza, 2016 Other/Mixed 16 C n.a. 21(+/-17) p.Arg562*: het
p. Thr614Asnfs*16: het
p.Pro435Leu: het
p.Leu537Asnfs*3: het
p.Asn487Asp: het
p.Arg431*: het
p.Ala428Pro: het
c.1536+1G>A: het
 Show more (+5)
Elert-Dobkowska, 2015 Mutational screen 40 C n.a. 25(+/-14) c.(?_-221)_(415+1_416-1)del: het
c.(?_-221)_(586+1_587-1)del: het
c.(?_-221)_(682+1_683-1)del: het
c.(?_-221)_(1245+1_1246-1)del: het
c.(682+1_683-1)_(1098+1_1099-1)del: het
c.(1098+1_1099-1)_(1173+1_1174-1)del: het
c.(1245+1_1246-1)_(1493+1_1494-1)del: het
c.(1245+1_1246-1)_(*3149_?)del: het
c.(1536+1_1537-1)_(1728+1_1729-1)del: het
c.(1536+1_1537-1)_(1687+1_1688-1)dup: het
p.Leu360Pro: het
p.Leu367Ser: het
p.Arg372Gly: het
p.Asp444Gly: het
p.Arg460Cys: het
p.Arg498Ser: het
p.*617Glu: het
p.Arg431*: het
p.Arg562*: het
p.His289Glnfs*8: het
p.Asn405Lysfs*36: het
p.Phe439Leufs*2: het
p.Gln473Argfs*10: het
p.Arg479Serfs*8: het
p.Ile592*: het
p.Arg594Thrfs*37: het
c.1246-4_1246-2delinsCT: het
c.1321+2T>A: het
c.1413+3_1413+6delAAGT: het
c.1729-2A>G: het
c.(586+1_587-1)_(1098+1_1099-1)del: het
c.(1098+1_1099-1)_(*3149_?)del: het
p.Asp444Asn: het
p.Gly471Asp: het
p.Glu533*: het
 Show more (+32)
Zhao, 2015 Family study 9 A 78% 25(+/-18) p.Val506Glu: het
c.1245+1G>A: het
Park, 2015 Mutational screen 42 A 69% 33(+/-13) p.Ser44*: het
p.Trp148*: het
p.Ile344Lys: het
p.Phe381Leu: het
p.Met390Val: het
p.Arg431*: het
p.Arg460Cys: het
p.Gln473*: het
p.Arg499Cys: het
p.Arg562*: het
p.Arg581*: het
p.Leu29Glnfs*25: het
p.Pro31Serfs*18: het
p.Pro105Glyfs*28: het
p.Arg176Aspfs*7: het
p.Asn330Lysfs*14: het
p.Leu426Phefs*16: het
p.Lys570_Met572del: het
p.Ile592*: het
p.Ile605Hisfs*26: het
c.870+1delG: het
c.870+3A>G: het
c.871-2A>G: het
c.1322-2A>G: het
c.1413+4A>G: het
c.1728+1G>T: het
c.1728+2T>G: het
c.(586+1_587-1)_(*3149_?)del: het
c.(682+1_683-1)_(1098+1_1099-1)del: het
c.(682+1_683-1)_(*3149_?)del: het
c.(1098+1_1099-1)_(1245+1_1246-1)del: het
c.(1245+1_1246-1)_(1321+1_1322-1)del: het
c.(1687+1_1688-1)_(1728+1_1729-1)del: het
c.(415+1_416-1)_(1493+1_1494-1)dup: het
 Show more (+31)
Wang, 2015 Case report/Case series 2 A 0% 25(+/-26) c.(1098+1_1099-1)_(*3149_?)del: het
© University of Lübeck. Last updated on Feb. 11, 2020. Version: 3.5.91