Overview of included studies for HSP-SPAST:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Molon, 2003 Case report/Case series 3 C n.a. n.a. p.Phe439Leufs*2: het
p.Leu534Pro: het
Tallaksen, 2003 Other/Mixed 25 n.a. n.a. 28(+/-16) p.Leu521Tyrfs*8: het
p.Ala556Val: het
p.Asn405Lysfs*36: het
p.Arg431*: het
p.Arg499Cys: het
c.1687+1G>A: het
c.1004+2T>G: het
c.1413+5G>A: het
p.Leu426Val: het
 Show more (+6)
Bönsch, 2003 Family study 10 C 90% 22(+/-13) p.Ala392Leufs*4: het
c.(1493+1_1494-1)_(1728+1_1729-1)del: het
Namekawa, 2002 Family study 3 A 67% 32(+/-16) p.Ala485Val: het
Ki, 2002 Family study 7 A 57% 28(+/-11) p.Ile344Lys: het
Proukakis, 2002 Mutational screen 12 n.a. n.a. 31(+/-13) p.Phe404del: het
p.Arg235Lysfs*9: het
p.Lys236Profs*6: het
Yabe, 2002 Case report/Case series 5 A n.a. n.a. p.Arg499Cys: het
c.1617-1G>T: het
p.Gln347Lys: het
p.Lys388Arg: het
c.1245+1G>T: het
 Show more (+2)
Sauter, 2002 Mutational screen 3 C 100% 33(+/-17) c.1601_1608delins30: het
p.Asn316Ilefs*13: het
p.Arg562*: het
Morita, 2002 Family study 9 n.a. 67% 31(+/-21) c.1005-1G>A: het
Meijer, 2002 Mutational screen 13 C n.a. 47(+/-15) p.Arg562*: het
c.1729-1G>C: het
p.Arg562Gln: het
p.Leu426Val: het
p.Lys414Lys: het
p.Pro489Leu: het
p.Gly559Asp: het
p.Ala188Profs*8: het
c.1173+1G>A: het
p.Ser399Leu: het
p.Gln434*: het
c.1414-2A>G: het
 Show more (+9)
© University of Lübeck. Last updated on Feb. 11, 2020. Version: 3.5.91