Overview of included studies for HSP-SPAST:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Giugliano, 2018 Case report/Case series 1 C 0% n.a. c.(1245+1_1246-1)_(1728+1_1729-1)del: het
Lu, 2018 Mutational screen 22 A 64% 35(+/-16) p.Leu537Pro: het
p.Ala428Leufs*10: het
p.Glu418del: het
p.Ala556Thr: het
p.Ile357Asn: het
p.Leu426Phe: het
p.Arg499Cys: het
p.Ser545Leu: het
p.Glu454Gly: het
c.(682+1_683-1)_(1098+1_1099-1)del: het
c.1245+1G>A: het
p.Pro374Arg: het
c.870+1G>A: het
p.Val506Gly: het
p.Ser399Leu: het
p.Arg581*: het
c.1616+1G>A: het
p.Arg562*: het
p.Arg562Gln: het
p.Ser128Profs*33: het
p.Lys311Thrfs*2: het
 Show more (+18)
Duz, 2018 Family study 5 C 40% 29(+/-26) p.Val358Leu: het
c.1099-1G>A: het
Travaglini, 2018 Mutational screen 6 C 50% 1(+/-0) p.Glu454Lys: het
p.Leu426Val: het
p.Pro384Arg: het
p.Ala485Val: het
p.Thr389Ala: het
p.Met390Val: het
 Show more (+3)
Kawarai, 2017 Family study 7 n.a. 43% 37(+/-24) c.1004+3A>C: het
Chelban, 2017 Mutational screen 21 n.a. n.a. n.a. c.(?_-221)_(*3149_?)del: het
p.Asp470Tyr: het
p.Gly546Lysfs*5: het
p.Tyr604Serfs*28: het
p.Arg562*: het
c.1174-1G>A: het
c.(?_-221)_(415+1_416-1)dup: het
p.Pro361Leu: het
c.1728+2T>C: het
c.1004+2T>A: het
c.1728+1G>T: het
p.Pro560Serfs*17: het
c.(1245+1_1246-1)_(1493+1_1494-1)del: het
p.Arg460Cys: het
 Show more (+11)
Iqbal, 2017 Case report/Case series 1 C 100% 55 p.Arg364Thr: het
Chrestian, 2017 Mutational screen 72 n.a. 40% n.a. p.Gly559Asp: het
c.1414-2A>G: het
p.Pro489Leu: het
p.leu371Phe: het
p.Ala188Profs*8: het
p.Ser399Leu: het
p.Lys414Lys: het
p.Lys462Arg: het
p.Leu537Arg: het
c.1173+1G>A: het
p.Glu43*: het
p.Arg562*: het
c.1493+2_1493+5delTAGG: het
p.Phe403Leu: het
p.Val162Ile: het
p.Arg499Cys: het
c.(?_-221)_(415+1_416-1)del: het
 Show more (+14)
Zhao, 2017 Family study 6 A 67% 44(+/-12) p.Ala392Leufs*4: het
Yuliang, 2017 Mutational screen 3 A 33% 2(+/-4) p.Arg479Leufs*2: het
© University of Lübeck. Last updated on Feb. 11, 2020. Version: 3.5.91