MDSGene

Filter for

carrying

Country

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Namekawa, 2006	Mutational screen	6	n.a.	n.a.	n.a.	p.Thr162Pro: het p.Arg239Cys: het p.Val253Ile: het p.Ile315Ser: het p.Cys375Arg: het p.Arg495Trp: het Show more (+3)
Scarano, 2005	Family study	3	C	33%	4(+/-2)	p.Arg495Trp: het
Abel, 2004	Family study	1	n.a.	n.a.	n.a.	p.Ile315Ser: het
Hedera, 2004	Family study	6	D	67%	n.a.	p.Thr156Ile: het
D'Amico, 2004	Family study	3	n.a.	67%	4(+/-1)	p.Arg415Trp: het
Sauter, 2004	Family study	9	C	44%	11(+/-21)	p.Ala161Pro: het p.His247Pro: het p.Arg239Cys: het
Wilkinson, 2003	Family study	6	C	50%	3(+/-0)	p.Arg239Cys: het
Dalpozzo, 2003	Case report/Case series	2	n.a.	50%	n.a.	p.Met408Val: het
Tessa, 2002	Family study	9	C	44%	18(+/-12)	p.Asp508Argfs*39: het