MDSGene

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
de, 2010	Family study	2	C	50%	5	p.Arg416His: het
Fusco, 2010	Case report/Case series	1	n.a.	0%	1	p.Ser398Phe: het
Chan, 2009	Case report/Case series	3	A	67%	3(+/-1)	p.Arg239Cys: het
Smith, 2009	Family study	5	C	80%	11(+/-15)	p.Ala165Thr: het p.Arg239Cys: het p.Arg239Leu: het p.Ser259Phe: het Show more (+1)
Svenstrup, 2009	Case report/Case series	4	C	n.a.	2(+/-1)	p.Lys407Arg: het p.Ser475Gly: het p.Arg239Cys: het p.Asn436del: het Show more (+1)
Loureiro, 2009	Other/Mixed	1	C	0%	4	p.Glu502Glyfs*45: het
Li, 2007	Family study	2	A	n.a.	n.a.	p.His189Asp: het p.Arg239Cys: het
Ivanova, 2007	Other/Mixed	35	C	50%	4(+/-5)	p.Phe151Ser: het p.Leu157Trp: het p.Gln191Arg: het p.Arg239Cys: het p.Leu250Pro: het p.His258Arg: het p.Tyr336His: het p.Met408Thr: het p.Gly469Ala: het p.Gly482Val: het p.Ala492Glyfs*55: het p.Arg495Trp: het Show more (+9)
Meijer, 2007	Family study	5	C	n.a.	1(+/-0)	p.Asn436del: het
Matsui, 2007	Family study	2	A	50%	3	p.Tyr459Cys: het