MDSGene

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Terada, 2013	Case report/Case series	2	A	0%	6(+/-0)	p.Arg239Cys: het
de Bot, 2013	Family study	6	n.a.	67%	11(+/-15)	p.Val163Ala: het p.Pro342Gln: het p.Glu502Alafs*44: het
Magariello, 2012	Case report/Case series	1	C	0%	n.a.	p.Arg416Cys: het
Leonardis, 2012	Family study	10	C	50%	24(+/-10)	p.Asn355Lys: het
Orlacchio, 2011	Family study	10	D	60%	45(+/-6)	p.Arg416Cys: het
Al-Maawali, 2011	Family study	5	O	20%	12(+/-8)	p.Met347Thr: het
Guelly, 2011	Case report/Case series	1	C	n.a.	n.a.	p.Asn355Lys: het
McCorquodale, 2011	Mutational screen	5	n.a.	n.a.	n.a.	p.Tyr196Cys: het p.Val253Ile: het p.Arg239Cys: het p.Arg495Trp: het Show more (+1)
Kwon, 2010	Family study	3	A	33%	1	p.Arg239Cys: het
Alvarez, 2010	Mutational screen	9	C	n.a.	7(+/-5)	p.Gln154Glu: het p.Arg239Cys: het p.Val253Ile: het p.Arg495Trp: het p.Asn440Thr: het p.Phe413Val: het Show more (+3)