MDSGene

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Zhao, 2015	Family study	16	A	38%	2(+/-2)	p.Arg239Cys: het p.Ser346Ala: het
Park, 2015	Mutational screen	3	A	67%	25(+/-17)	c.35-3C>T: het p.Val253Ile: het p.Arg495Trp: het
Leonardi, 2015	Case report/Case series	4	n.a.	75%	3	p.Arg239Cys: het p.Asn436Lys: het p.Met347Thr: het
Luo, 2014	Family study	3	A	67%	3	p.His258Arg: het p.Arg416Cys: het p.Arg239Cys: het
Yonekawa, 2014	Case report/Case series	3	n.a.	67%	0(+/-0)	p.Gly409Asp: het p.Pro344Ser: het p.Met408Thr: het
Klein, 2014	Case report/Case series	1	n.a.	100%	1	p.Val253Ile: het
Khan, 2014	Family study	9	O	67%	1(+/-0)	p.Arg118Gln: het p.Arg118Gln: hom
Di, 2014	Family study	2	n.a.	100%	n.a.	p.Arg415Trp: het
Varga, 2013	Family study	8	n.a.	50%	8(+/-5)	p.Arg415Gln: het p.Arg415Gln: hom p.Arg415Trp: het
Loureiro, 2013	Family study	2	C	n.a.	6(+/-5)	p.Arg495Trp: het p.Tyr336His: het