MDSGene

Overview of included studies for HSP-ATL1:

Filter for

carrying

Country

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Lu, 2018	Mutational screen	4	A	50%	6(+/-6)	p.Thr490Alafs*18: het p.Arg217Gln: het p.Arg239Cys: het p.Arg416Cys: het Show more (+1)
Duz, 2018	Family study	12	n.a.	75%	3(+/-4)	p.Ser259Tyr: het p.Leu157Ser: het
Travaglini, 2018	Mutational screen	2	n.a.	100%	3(+/-1)	p.Ser259Phe: het p.Val253Ile: het
Mészárosová, 2017	Mutational screen	5	C	40%	18(+/-29)	p.Asn104Ser: het p.Met169Val: het p.Ser306Gly: het p.Met347Leu: het p.Asn355Ile: het Show more (+2)
Chrestian, 2017	Mutational screen	23	C	65%	7(+/-8)	p.Asn436del: het p.Met347Thr: het p.Arg239Cys: het p.Gly409Asp: het p.Lys407del: het Show more (+2)
Elsayed, 2016	Case report/Case series	2	D	100%	5(+/-4)	p.Phe151Ser: het
Andersen, 2016	Case report/Case series	1	C	0%	1	p.Leu401Pro: het
Polymeris, 2016	Mutational screen	3	C	67%	2(+/-1)	p.Asn355Lys: het p.Arg239Cys: het
Willkomm, 2016	Family study	3	B	100%	4(+/-4)	p.Arg217*: hom
Elert-Dobkowska, 2015	Mutational screen	10	C	n.a.	8(+/-6)	p.Ser153Thr: het p.Arg158Thr: het p.Arg239Cys: het p.Gly244Arg: het p.His247Arg: het p.Ile333Lys: het p.Arg415Trp: het p.Arg495Trp: het Show more (+5)
Zhao, 2015	Family study	16	A	38%	2(+/-2)	p.Arg239Cys: het p.Ser346Ala: het
Park, 2015	Mutational screen	3	A	67%	25(+/-17)	c.35-3C>T: het p.Val253Ile: het p.Arg495Trp: het
Leonardi, 2015	Case report/Case series	4	n.a.	75%	3	p.Arg239Cys: het p.Asn436Lys: het p.Met347Thr: het
Luo, 2014	Family study	3	A	67%	3	p.His258Arg: het p.Arg416Cys: het p.Arg239Cys: het
Yonekawa, 2014	Case report/Case series	3	n.a.	67%	0(+/-0)	p.Gly409Asp: het p.Pro344Ser: het p.Met408Thr: het
Klein, 2014	Case report/Case series	1	n.a.	100%	1	p.Val253Ile: het
Khan, 2014	Family study	9	O	67%	1(+/-0)	p.Arg118Gln: het p.Arg118Gln: hom
Di, 2014	Family study	2	n.a.	100%	n.a.	p.Arg415Trp: het
Varga, 2013	Family study	8	n.a.	50%	8(+/-5)	p.Arg415Gln: het p.Arg415Gln: hom p.Arg415Trp: het
Loureiro, 2013	Family study	2	C	n.a.	6(+/-5)	p.Arg495Trp: het p.Tyr336His: het
Terada, 2013	Case report/Case series	2	A	0%	6(+/-0)	p.Arg239Cys: het
de Bot, 2013	Family study	6	n.a.	67%	11(+/-15)	p.Val163Ala: het p.Pro342Gln: het p.Glu502Alafs*44: het
Magariello, 2012	Case report/Case series	1	C	0%	n.a.	p.Arg416Cys: het
Leonardis, 2012	Family study	10	C	50%	24(+/-10)	p.Asn355Lys: het
Orlacchio, 2011	Family study	10	D	60%	45(+/-6)	p.Arg416Cys: het
Al-Maawali, 2011	Family study	5	O	20%	12(+/-8)	p.Met347Thr: het
Guelly, 2011	Case report/Case series	1	C	n.a.	n.a.	p.Asn355Lys: het
McCorquodale, 2011	Mutational screen	5	n.a.	n.a.	n.a.	p.Tyr196Cys: het p.Val253Ile: het p.Arg239Cys: het p.Arg495Trp: het Show more (+1)
Kwon, 2010	Family study	3	A	33%	1	p.Arg239Cys: het
Alvarez, 2010	Mutational screen	9	C	n.a.	7(+/-5)	p.Gln154Glu: het p.Arg239Cys: het p.Val253Ile: het p.Arg495Trp: het p.Asn440Thr: het p.Phe413Val: het Show more (+3)
de, 2010	Family study	2	C	50%	5	p.Arg416His: het
Fusco, 2010	Case report/Case series	1	n.a.	0%	1	p.Ser398Phe: het
Chan, 2009	Case report/Case series	3	A	67%	3(+/-1)	p.Arg239Cys: het
Smith, 2009	Family study	5	C	80%	11(+/-15)	p.Ala165Thr: het p.Arg239Cys: het p.Arg239Leu: het p.Ser259Phe: het Show more (+1)
Svenstrup, 2009	Case report/Case series	4	C	n.a.	2(+/-1)	p.Lys407Arg: het p.Ser475Gly: het p.Arg239Cys: het p.Asn436del: het Show more (+1)
Loureiro, 2009	Other/Mixed	1	C	0%	4	p.Glu502Glyfs*45: het
Li, 2007	Family study	2	A	n.a.	n.a.	p.His189Asp: het p.Arg239Cys: het
Ivanova, 2007	Other/Mixed	35	C	50%	4(+/-5)	p.Phe151Ser: het p.Leu157Trp: het p.Gln191Arg: het p.Arg239Cys: het p.Leu250Pro: het p.His258Arg: het p.Tyr336His: het p.Met408Thr: het p.Gly469Ala: het p.Gly482Val: het p.Ala492Glyfs*55: het p.Arg495Trp: het Show more (+9)
Meijer, 2007	Family study	5	C	n.a.	1(+/-0)	p.Asn436del: het
Matsui, 2007	Family study	2	A	50%	3	p.Tyr459Cys: het
Namekawa, 2006	Mutational screen	6	n.a.	n.a.	n.a.	p.Thr162Pro: het p.Arg239Cys: het p.Val253Ile: het p.Ile315Ser: het p.Cys375Arg: het p.Arg495Trp: het Show more (+3)
Scarano, 2005	Family study	3	C	33%	4(+/-2)	p.Arg495Trp: het
Abel, 2004	Family study	1	n.a.	n.a.	n.a.	p.Ile315Ser: het
Hedera, 2004	Family study	6	D	67%	n.a.	p.Thr156Ile: het
D'Amico, 2004	Family study	3	n.a.	67%	4(+/-1)	p.Arg415Trp: het
Sauter, 2004	Family study	9	C	44%	11(+/-21)	p.Ala161Pro: het p.His247Pro: het p.Arg239Cys: het
Wilkinson, 2003	Family study	6	C	50%	3(+/-0)	p.Arg239Cys: het
Dalpozzo, 2003	Case report/Case series	2	n.a.	50%	n.a.	p.Met408Val: het
Tessa, 2002	Family study	9	C	44%	18(+/-12)	p.Asp508Argfs*39: het