MDSGene

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Lu, 2018	Mutational screen	4	A	50%	6(+/-6)	p.Thr490Alafs*18: het p.Arg217Gln: het p.Arg239Cys: het p.Arg416Cys: het Show more (+1)
Duz, 2018	Family study	12	n.a.	75%	3(+/-4)	p.Ser259Tyr: het p.Leu157Ser: het
Travaglini, 2018	Mutational screen	2	n.a.	100%	3(+/-1)	p.Ser259Phe: het p.Val253Ile: het
Mészárosová, 2017	Mutational screen	5	C	40%	18(+/-29)	p.Asn104Ser: het p.Met169Val: het p.Ser306Gly: het p.Met347Leu: het p.Asn355Ile: het Show more (+2)
Chrestian, 2017	Mutational screen	23	C	65%	7(+/-8)	p.Asn436del: het p.Met347Thr: het p.Arg239Cys: het p.Gly409Asp: het p.Lys407del: het Show more (+2)
Elsayed, 2016	Case report/Case series	2	D	100%	5(+/-4)	p.Phe151Ser: het
Andersen, 2016	Case report/Case series	1	C	0%	1	p.Leu401Pro: het
Polymeris, 2016	Mutational screen	3	C	67%	2(+/-1)	p.Asn355Lys: het p.Arg239Cys: het
Willkomm, 2016	Family study	3	B	100%	4(+/-4)	p.Arg217*: hom
Elert-Dobkowska, 2015	Mutational screen	10	C	n.a.	8(+/-6)	p.Ser153Thr: het p.Arg158Thr: het p.Arg239Cys: het p.Gly244Arg: het p.His247Arg: het p.Ile333Lys: het p.Arg415Trp: het p.Arg495Trp: het Show more (+5)