Overview of included studies for PFBC-SLC20A2:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Gagliardi, 2015 Family study 2 C 50% 66(+/-25) p.Leu7Phefs*10: het
Brighina, 2014 Family study 1 C 100% 63 p.Gly540Arg: het
Taglia, 2014 Family study 2 C 50% 41(+/-23) p.Glu368Glyfs*46: het
Rubino, 2014 Case report/Case series 1 C 0% 19 p.Val507Glufs*2: het
Yamada, 2014 Mutational screen 5 A 40% 55(+/-21) p.Arg467*: het
p.Ser637Arg: het
p.Arg71His: het
p.Leu87Hisfs*6: het
 Show more (+1)
Zhu, 2014 Family study 5 A 60% 11(+/-1) p.His362Glnfs*93: het
Kasuga, 2014 Family study 1 A 0% n.a. p.Leu108Pro: het
Baker, 2014 Mutational screen 1 n.a. 0% 68 p.Ser113*: het
Chen, 2013 Mutational screen 7 A 71% 17(+/-6) p.Gln491_Leu493del: het
p.Leu62Pro: het
p.Gly312Valfs*8: het
Lemos, 2013 Family study 2 C 50% 38 p.Ala495Thr: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95