Overview of included studies for PFBC-SLC20A2:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Ramos, 2018 Mutational screen 22 C 59% 48(+/-25) p.Pro397Alafs*18: het
p.Leu50*: het
c.289+5G>A: het
p.Val128Serfs*43: het
p.Arg181Trp: het
p.Pro184Leu: het
p.Asn194Ser: het
c.730+1G>T: het
p.Gln247*: het
p.Tyr386*: het
p.Arg403*: het
p.Ser434Trp: het
p.Glu476*: het
p.Gly498Arg: het
c.1524-2A>G: het
p.Ser508Asn: het
p.Ala585Thr: het
p.Asn587Serfs*7: het
p.Ile608_Trp616del: het
p.Val624Glu: het
 Show more (+17)
Nan, 2018 Case report/Case series 1 A 0% 67 p.Pro184Arg: het
Konno, 2018 Family study 3 C 67% 29(+/-24) p.Leu170*: het
Hozumi, 2018 Other/Mixed 1 A 0% 62 p.Gly120Arg: het
Ding, 2018 Family study 1 A 0% 50 p.Thr83Met: het
Taglia, 2018 Mutational screen 1 n.a. 100% 64 p.Trp626_Thr629dup: het
Koyama, 2017 Mutational screen 3 A 67% 67(+/-10) p.Gly90Val: het
p.Val144Glyfs*85: het
Mi, 2017 Family study 2 A 50% 64(+/-3) p.Tyr386*: het
Rubino, 2017 Case report/Case series 1 C 0% n.a. p.Gly63Asp: het
Rohani, 2017 Case report/Case series 1 C 0% 50 p.Ile285Serfs*33: het
Paucar, 2017 Case report/Case series 1 C 0% 42 p.Arg467*: het
Kumar, 2017 Case report/Case series 1 n.a. 100% 74 p.Gly503Ser: het
Takeuchi, 2016 Other/Mixed 1 A 100% 13 p.Trp616*: het
Grütz, 2016 Mutational screen 2 C 50% n.a. p.Val205Glyfs*65: het
David, 2016 Mutational screen 6 C 67% 46(+/-19) c.(-265+1_-264+1)_(289+1_290-1)del: het
p.Val144Glyfs*85: het
p.Ala145_Val205del: het
Oliveira, 2016 Case report/Case series 1 n.a. 100% 37 p.Ala585Thr: het
Røsby, 2016 Family study 1 C 0% 30 p.Ile74Tyrfs*3: het
Liu, 2016 Family study 1 A 100% 22 p.Cys597Tyr: het
Kimura, 2016 Family study 2 A 100% 52 p.Ser637Arg: het
Carecchio, 2015 Case report/Case series 1 C 100% 53 p.Ser113*: het
Gagliardi, 2015 Family study 2 C 50% 66(+/-25) p.Leu7Phefs*10: het
Brighina, 2014 Family study 1 C 100% 63 p.Gly540Arg: het
Taglia, 2014 Family study 2 C 50% 41(+/-23) p.Glu368Glyfs*46: het
Rubino, 2014 Case report/Case series 1 C 0% 19 p.Val507Glufs*2: het
Yamada, 2014 Mutational screen 5 A 40% 55(+/-21) p.Arg467*: het
p.Ser637Arg: het
p.Arg71His: het
p.Leu87Hisfs*6: het
 Show more (+1)
Zhu, 2014 Family study 5 A 60% 11(+/-1) p.His362Glnfs*93: het
Kasuga, 2014 Family study 1 A 0% n.a. p.Leu108Pro: het
Baker, 2014 Mutational screen 1 n.a. 0% 68 p.Ser113*: het
Chen, 2013 Mutational screen 7 A 71% 17(+/-6) p.Gln491_Leu493del: het
p.Leu62Pro: het
p.Gly312Valfs*8: het
Lemos, 2013 Family study 2 C 50% 38 p.Ala495Thr: het
Hsu, 2013 Family study 13 n.a. 44% 26(+/-24) p.Ser601Leu: het
p.Pro568Leu: het
c.1794+1G>C: het
p.Ser610Alafs*18: het
p.Leu170*: het
p.Lys172*: het
p.Val195Leufs*62: het
 Show more (+4)
Wang, 2012 Other/Mixed 2 A 0% 38(+/-50) p.Ser601Trp: het
p.Ser601Trp
+ p.Ser121Cys: comp. het.
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95