Overview of included studies for PFBC-PDGFB:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Ramos, 2018 Mutational screen 4 C 50% 46(+/-22) p.Arg142His: het
p.Arg149*: het
p.*242Glnext*89: het
p.*242Tyrext*89: het
 Show more (+1)
Wang, 2017 Family study 3 A 67% 7(+/-8) p.Arg78Cys: het
Oliveira, 2016 Case report/Case series 1 n.a. 100% 46 p.Leu119Pro: het
Keogh, 2015 Family study 3 n.a. 0% 36(+/-5) p.Pro122Leu: het
Hayashi, 2015 Family study 1 A 100% 64 p.Arg149*: het
Nicolas, 2014 Case report/Case series 1 C 0% 25 p.Glu54Aladel147: het
Nicolas, 2014 Case report/Case series 1 C 0% 10 p.Gln147*: het
Keller, 2013 Other/Mixed 15 C 47% 32(+/-18) p.Met1?: het
p.Leu9Arg: het
p.Leu119Pro: het
p.Gln145*: het
p.*242Tyrext*89: het
 Show more (+2)
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95