MDSGene

Filter for

carrying

Country

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Tomlinson, 2013	Family study	15	n.a.	33%	10(+/-3)	p.Arg167Met: het p.Cys185Trp: het p.Ile407Met: het
Moghimi, 2013	Family study	4	n.a.	75%	1	p.Thr226Lys: het
Graves, 2010	Family study	12	n.a.	33%	9(+/-5)	p.Phe414Ser: het p.Arg307Cys: het
Demos, 2009	Family study	2	n.a.	50%	3	p.Val408Leu: het
Imbrici, 2008	Family study	4	C	100%	19(+/-12)	p.Phe414Cys: het
Shook, 2008	Family study	7	n.a.	29%	5(+/-5)	p.Phe250del: het
Poujois, 2006	Family study	5	n.a.	20%	4	p.Leu305Phe: het
Lee, 2004	Family study	6	n.a.	33%	10	p.Ser342Ile: het
Kinali, 2004	Family study	2	B	50%	10	p.Thr226Arg: het
Klein, 2004	Case report/Case series	1	n.a.	0%	6	p.Ile262Thr: n.a.