MDSGene

Filter for

carrying

Country

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Tian, 2018	Other/Mixed	3	n.a.	67%	13(+/-2)	p.Asn255Lys: het
Yin, 2018	Mutational screen	7	A	14%	16(+/-9)	p.Leu319Arg: het
Imbrici, 2017	Case report/Case series	1	n.a.	0%	n.a.	p.Glu283Lys: het
Trujillano, 2017	Mutational screen	1	n.a.	100%	n.a.	p.Gly336Glu: het
Tristán-Clavijo, 2016	Family study	1	H	0%	6	p.Arg324Thr: het
Mestre, 2016	Family study	5	n.a.	20%	11(+/-1)	p.Phe249Cys: het
Brownstein, 2016	Family study	6	n.a.	33%	7(+/-3)	p.Ile314Thr: het
Tacik, 2015	Family study	1	C	100%	1	p.Val404Ile: het
Lassche, 2014	Case report/Case series	1	n.a.	100%	n.a.	p.Ile262Met: het
Tan, 2013	Case report/Case series	1	I	0%	2	p.Ala242Pro: het
Tomlinson, 2013	Family study	15	n.a.	33%	10(+/-3)	p.Arg167Met: het p.Cys185Trp: het p.Ile407Met: het
Moghimi, 2013	Family study	4	n.a.	75%	1	p.Thr226Lys: het
Graves, 2010	Family study	12	n.a.	33%	9(+/-5)	p.Phe414Ser: het p.Arg307Cys: het
Demos, 2009	Family study	2	n.a.	50%	3	p.Val408Leu: het
Imbrici, 2008	Family study	4	C	100%	19(+/-12)	p.Phe414Cys: het
Shook, 2008	Family study	7	n.a.	29%	5(+/-5)	p.Phe250del: het
Poujois, 2006	Family study	5	n.a.	20%	4	p.Leu305Phe: het
Lee, 2004	Family study	6	n.a.	33%	10	p.Ser342Ile: het
Kinali, 2004	Family study	2	B	50%	10	p.Thr226Arg: het
Klein, 2004	Case report/Case series	1	n.a.	0%	6	p.Ile262Thr: n.a.
Eunson, 2000	Family study	5	n.a.	60%	6(+/-4)	p.Ala242Pro: het p.Pro244His: het p.Arg417Term: het
Zuberi, 1999	Family study	5	n.a.	60%	5(+/-3)	p.Thr226Arg: het
Comu, 1996	Family study	5	n.a.	60%	n.a.	p.Thr288Met: het
Lubbers, 1995	Family study	6	n.a.	17%	6(+/-1)	p.Glu325Asp: het