Overview of included studies for PxMD-CACNA1A:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Strupp, 2004 Case report/Case series 2 n.a. 50% 16(+/-2) p.Arg1819*: het
p.Arg1434Gln: het
Harno, 2004 Family study 3 n.a. 100% 11(+/-4) c.5532-2A>G: het
Kaunisto, 2004 Family study 6 C 50% 8(+/-3) c.5629-2A>G: het
Subramony, 2003 Family study 7 C 57% 9(+/-3) c.978+1G>A: het
Matsuyama, 2003 Family study 1 A 0% 10 p.Lys1139Glnfs*6: het
van, 2002 Mutational screen 6 n.a. 83% 5(+/-4) p.Phe624Leufs*34: het
p.Gln681Argfs*100: het
p.Phe1391Leufs*39: het
p. His253Tyr: het
 Show more (+1)
Giffin, 2002 Other/Mixed 2 n.a. 100% 0 p.His1946Gln: het
Terwindt, 2002 Case report/Case series 1 n.a. 0% 14 p.Thr666Met: het
Takahashi, 2002 Family study 2 A 0% 49(+/-18) p.Thr666Met: het
Wada, 2002 Family study 5 A 60% 15(+/-12) p.Thr666Met: het
© University of Lübeck. Last updated on Feb. 11, 2020. Version: 3.5.91