Overview of included studies for PxMD-CACNA1A:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Mantuano, 2010 Mutational screen 12 C 60% 12(+/-9) p.Ala56Serfs*20: n.a.
p.Trp169Glyfs*10: n.a.
c.979-1G>A: n.a.
p.Thr501Met: n.a.
p.Gln681Argfs*100: n.a.
p.Met798Thr: n.a.
p.Arg822Profs*246: n.a.
p.Ala952Serfs*115: n.a.
c.3695+1G>A: n.a.
p.Arg1664*: n.a.
p.Cys1869Arg: n.a.
p.Glu1926*: n.a.
 Show more (+9)
Blumkin, 2010 Case report/Case series 1 n.a. 100% 0 p.Arg1349Gln: het
Zangaladze, 2010 Case report/Case series 1 n.a. 0% n.a. p.Ser218Leu: het
Riant, 2010 Mutational screen 5 n.a. 80% 19(+/-21) c.5629-1151_5943+452del: het
c.979-2453_1348+3157del: het
c.4759-1545_4869+2385del: het
c.785-2645_978+14740del: het
 Show more (+1)
Cleves, 2010 Family study 1 n.a. 100% 14 p.Arg583Gln: het
Bertholon, 2009 Other/Mixed 5 n.a. 60% 9(+/-9) p.Gly939Alafs*131: het
p.Gln1154*: het
p.Arg1751Trp: het
Labrum, 2009 Mutational screen 7 n.a. 17% 11(+/-14) c.(539+1_540-1)_(631+1_632-1)del: het
c.(784+1_785-1)_(978+1_979-1)del: het
c.(4253+1_4254-1)_(4391+1_4392-1)del: het
c.(3092+1_3093-1)_(5634+1_5635-1)del: het
c.(5634+1_5635-1)_(*1604_?)del: het
 Show more (+2)
Stam, 2009 Mutational screen 1 n.a. 0% n.a. p.Ser218Leu: het
Robbins, 2009 Case report/Case series 1 H 100% 8 p.Arg583*: het
Cuenca-León, 2009 Case report/Case series 1 n.a. 100% 58 p.Gly638Asp: het
© University of Lübeck. Last updated on Feb. 11, 2020. Version: 3.5.91