MDSGene

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Geerlings, 2011	Case report/Case series	2	n.a.	0%	31(+/-18)	p.Glu668Ala: het p.Cys1369Tyr: het
Strupp, 2011	Case report/Case series	7	n.a.	71%	n.a.	p.Asp1772Gly: het p.Arg455Ter: het p.Ala454Thr: het p.Cys256Arg: het p.Cys1417fs*10: het Show more (+2)
Schniepp, 2011	Case report/Case series	1	n.a.	100%	45	p.Val581Leu: het
Freilinger, 2011	Case report/Case series	1	C	100%	n.a.	p.Val581Leu: het
Omata, 2011	Case report/Case series	1	n.a.	0%	3	p.Thr666Met: het
Riant, 2010	Mutational screen	5	C	20%	4(+/-2)	p.Phe1506Ser: het p.Phe363Ser: het p.Arg1349Gln: het p.Arg583Gln: het p.Tyr1384Cys: het Show more (+2)
Romaniello, 2010	Family study	3	n.a.	0%	11(+/-6)	p.Ala405Thr: het
Melzer, 2010	Case report/Case series	1	n.a.	0%	47	p.Arg2090Gln: het
Jung, 2010	Family study	3	n.a.	67%	10(+/-5)	p.Val355Glyfs*32: het
Rajakulendran, 2010	Other/Mixed	12	n.a.	50%	11(+/-16)	p.Gly540Arg: het p.Glu921Asp: comp. het. c.(4253+1_4254-1)_(4391+1_4392-1)del: het c.(5634+1_5635-1)_(*1604_?)del: het Show more (+1)