Overview of included studies for PxMD-CACNA1A:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Barros, 2013 Family study 22 C 59% 18(+/-11) p.Arg583Gln: het
Choi, 2013 Family study 1 A 0% 56 c.4392-1G>C: het
Claassen, 2013 Case report/Case series 2 n.a. 100% n.a. p.Arg455*: het
p.Ala454Thr: het
Yugrakh, 2012 Case report/Case series 1 n.a. 100% n.a. p.Arg1346*: het
Fujioka, 2012 Case report/Case series 1 n.a. 0% 2 p.Arg1346*: het
Magis, 2012 Case report/Case series 2 n.a. 50% 3 c.3992+1G>A: het
Di, 2012 Case report/Case series 1 n.a. 0% n.a. p.Arg583Gln: het
Carreño, 2011 Case report/Case series 1 n.a. 0% 3 p.Phe1387Cys: het
Naik, 2011 Family study 3 C 67% n.a. p.Thr666Met: het
Wan, 2011 Mutational screen 3 n.a. 33% 6(+/-3) c.(5634+1_5635-1)_(*1604_?)del: het
c.(539+1_540-1)_(*1604_?)del: het
c.(5734+1_5735-1)_(5943+1_5944-1)del: het
© University of Lübeck. Last updated on Feb. 11, 2020. Version: 3.5.91