MDSGene

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Kinder, 2015	Family study	2	C	50%	12	p.Cys1369*: het
García-Baró-Huarte, 2014	Case report/Case series	4	n.a.	50%	2	p.Thr666Met: het
García, 2014	Case report/Case series	1	C	0%	1	p.Phe1502del: het
Nachbauer, 2014	Family study	6	n.a.	50%	19(+/-18)	c.3092+2T>C: het
Carreño, 2013	Mutational screen	2	C	0%	n.a.	p.Thr501Met: het p.Arg583Gln: het
Ohba, 2013	Case report/Case series	2	n.a.	50%	2(+/-1)	p.Ser1799Leu: het p.Arg1359Trp: het
Kipfer, 2013	Family study	3	C	33%	12(+/-10)	p.His2219dup + p.Tyr898Leufs*170: comp. het. p.His2219dup: het
Sánchez-Albisua, 2013	Case report/Case series	1	n.a.	100%	n.a.	p.Arg1349Gln: het
Molloy, 2013	Case report/Case series	1	n.a.	100%	n.a.	p.Leu617Val: het
Hu, 2013	Family study	7	A	71%	10(+/-11)	p.Tyr1957Ter: het