Overview of included studies for PxMD-CACNA1A:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Pradotto, 2016 Family study 6 n.a. 33% 22(+/-19) p.Asp302Asn: het
Reinson, 2016 Sib pair study 1 n.a. 0% n.a. p.Trp1436Arg: het
Byers, 2016 Case report/Case series 1 n.a. 0% 3 p.Ser1373Leu: het
Maksemous, 2016 Mutational screen 4 n.a. 50% 3(+/-3) p.Leu600Glnfs*41: het
p.Asp302Asn: comp. het.
Tomlinson, 2016 Other/Mixed 8 n.a. 50% 6(+/-1) c.3992+1G>A: het
c.5137-10_2delAATTCCACA: het
c.3695 + 1G>A: het
p.Arg1819*: het
p.Arg279Cys: het
 Show more (+2)
Tantsis, 2016 Case report/Case series 7 n.a. 14% 3(+/-2) p.Arg1349Gln: het
p.Arg1661His: het
p.Arg583Gln: het
p.Lys1337*: het
p.Gly297Arg: het
p.Ser218Leu: het
 Show more (+3)
Frusciante, 2015 Case report/Case series 1 n.a. 100% 2 p.Ile1338Thr: het
Bahamonde, 2015 Family study 1 C 100% 7 p.Phe1502del: het
Bruun, 2015 Case report/Case series 1 n.a. 0% n.a. p.Arg583Gln: het
Blumkin, 2015 Case report/Case series 2 n.a. 0% 1 p.Val1350Leu: het
p.Cys272Tyr: het
© University of Lübeck. Last updated on Feb. 11, 2020. Version: 3.5.91