Overview of included studies for PxMD-CACNA1A:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Lv, 2017 Family study 2 A 50% n.a. p.Gln2325_Ala2326insGln: hom
Shimmura, 2017 Case report/Case series 1 n.a. 100% 4 p.Gln1674*: het
Luo, 2017 Case report/Case series 5 n.a. 40% n.a. p.Arg1673Pro: het
p.Arg1664Gln: het
Lee, 2017 Case report/Case series 1 n.a. 100% 5 p.Tyr1282*: het
Isaacs, 2017 Case report/Case series 1 C 100% n.a. p.Arg455Gln: het
Balck, 2017 Case report/Case series 2 n.a. 100% 15(+/-21) p.Arg803Ser: het
p.Ala713Thr: het
Sivák, 2017 Family study 2 n.a. 50% 10(+/-2) p.Gly297Arg: het
Petrovicova, 2017 Family study 3 n.a. 67% 11(+/-7) p.Glu1756Gly: het
Du, 2017 Case report/Case series 1 n.a. 0% 3 p.Glu137Gly: het
Travaglini, 2017 Case report/Case series 4 n.a. 75% 1(+/-1) p.Ile1342Thr: het
p.Ser218Leu: het
p.Val1396Met: het
p.Arg1352Gln: het
 Show more (+1)
© University of Lübeck. Last updated on Feb. 11, 2020. Version: 3.5.91