Signs and symptoms
Genes
Methods
Links
Disclaimer
About us
Contact us
Patients
Users
Database
Login
Symptoms
Genes
Charts
Master gene for charts
Symptom Category
Disease
Category
Patients
Meta Files
Families
Roles
Users
Preview
Signs and Symptoms
Logout
Patients
Users
Database
Logout
Overview of included studies for PxMD-CACNA1A:
Click here for summary of patients' characteristics
Click here to show world map of all countries
Filter for
all included patients
index patients only
AAO < 50 (adjustable)
AAO >= 50 (adjustable)
females only
males only
homozygous only
heterozygous only
compound heterozygous only
homozygous and compound heterozygous
carrying
definitely pathogenic mutations
probably pathogenic mutations
possibly pathogenic mutations
c.(3092+1_3093-1)_(5634+1_5635-1)del
c.(4253+1_4254-1)_(4391+1_4392-1)del
c.(4962+1_4963-1)_(871_?)del
c.(539+1_540-1)_(1604_?)del
c.(539+1_540-1)_(631+1_632-1)del
c.(5634+1_5635-1)_(1604_?)del
c.(5734+1_5735-1)_(5943+1_5944-1)del
c.(784+1_785-1)_(978+1_979-1)del
c.1063dupG
c.1088T>C
c.1213G>A
c.1360G>A
c.1363C>T
c.1364G>A
c.1502C>T
c.1597G>A
c.1618G>A
c.165dupA
c.1741G>C
c.1747C>T
c.1748G>A
c.1799_1800delTC
c.1849C>G
c.1872_1875delCATT
c.1913G>A
c.1997C>T
c.2003A>C
c.2042_2043delAG
c.2134A>G
c.2137G>A
c.2206C>T
c.2393T>C
c.2407C>A
c.2464dupC
c.2691dupC
c.2736G>C
c.2816delG
c.2816dupG
c.2852_2861delGCGCGGACGG
c.3092+2T>C
c.3207_3208insG
c.3396_3404dupATCCAATCC
c.3414dupC
c.3460C>T
c.3492delC
c.3695 + 1G>A
c.3695+1G>A
c.37G>A
c.3832C>T
c.3846C>G
c.3992+1G>A
c.4009A>T
c.4013T>C
c.4025T>C
c.4036C>T
c.4037G>A
c.4046G>A
c.4048G>T
c.4055G>A
c.4075C>T
c.4101T>G
c.4106G>A
c.4107T>A
c.410A>G
c.4118C>T
c.4151A>G
c.4160A>G
c.4173delC
c.4186G>A
c.4249_4253+2delTGTCGGT
c.4301G>A
c.4306T>A
c.4344G>A
c.4392-1G>C
c.4503_4505delCTT
c.4517T>C
c.4601G>C
c.4681C>T
c.4759-1545_4869+2385del
c.4845delG
c.4982G>A
c.4990C>T
c.4991G>A
c.4999C>T
c.5018G>C
c.5020C>T
c.504delC
c.5126T>C
c.5137-10_2delAATTCCACA
c.5251C>T
c.5267A>G
c.5315A>G
c.5396C>T
c.5455C>T
c.5532-2A>G
c.5605T>C
c.5629-1151_5943+452del
c.5629-2A>G
c.5776G>T
c.5838C>G
c.5871C>A
c.6053+4delAGTG
c.6269G>A
c.653C>T
c.6657_6659dupCCA
c.6975_6976insCAG
c.743A>G
c.757C>T
c.766T>C
c.785-2645_978+14740del
c.815G>A
c.835C>T
c.877G>A
c.889G>A
c.904G>A
c.978+1G>A
c.979-1G>A
c.979-2453_1348+3157del
Country
Australia
Austria
China
Estonia
Finland
France
Italy
Japan
Morocco
Netherlands
Portugal
Slovakia
South Korea
Spain
Sweden
Switzerland
United Kingdom
United States
Study
Study design
N cases
Ethnicities
Sex
(%
♂
)
Mean AAO (+/- SD)
Reported mutations
Lv, 2017
Family study
2
A
50%
n.a.
p.Gln2325_Ala2326insGln
: hom
Shimmura, 2017
Case report/Case series
1
n.a.
100%
4
p.Gln1674*
: het
Luo, 2017
Case report/Case series
5
n.a.
40%
n.a.
p.Arg1673Pro
: het
p.Arg1664Gln
: het
Lee, 2017
Case report/Case series
1
n.a.
100%
5
p.Tyr1282*
: het
Isaacs, 2017
Case report/Case series
1
C
100%
n.a.
p.Arg455Gln
: het
Balck, 2017
Case report/Case series
2
n.a.
100%
15(+/-21)
p.Arg803Ser
: het
p.Ala713Thr
: het
Sivák, 2017
Family study
2
n.a.
50%
10(+/-2)
p.Gly297Arg
: het
Petrovicova, 2017
Family study
3
n.a.
67%
11(+/-7)
p.Glu1756Gly
: het
Du, 2017
Case report/Case series
1
n.a.
0%
3
p.Glu137Gly
: het
Travaglini, 2017
Case report/Case series
4
n.a.
75%
1(+/-1)
p.Ile1342Thr
: het
p.Ser218Leu
: het
p.Val1396Met
: het
p.Arg1352Gln
: het
Show more (+1)
Pradotto, 2016
Family study
6
n.a.
33%
22(+/-19)
p.Asp302Asn
: het
Reinson, 2016
Sib pair study
1
n.a.
0%
n.a.
p.Trp1436Arg
: het
Byers, 2016
Case report/Case series
1
n.a.
0%
3
p.Ser1373Leu
: het
Maksemous, 2016
Mutational screen
4
n.a.
50%
3(+/-3)
p.Leu600Glnfs*41
: het
p.Asp302Asn
: comp. het.
Tomlinson, 2016
Other/Mixed
8
n.a.
50%
6(+/-1)
c.3992+1G>A
: het
c.5137-10_2delAATTCCACA
: het
c.3695 + 1G>A
: het
p.Arg1819*
: het
p.Arg279Cys
: het
Show more (+2)
Tantsis, 2016
Case report/Case series
7
n.a.
14%
3(+/-2)
p.Arg1349Gln
: het
p.Arg1661His
: het
p.Arg583Gln
: het
p.Lys1337*
: het
p.Gly297Arg
: het
p.Ser218Leu
: het
Show more (+3)
Frusciante, 2015
Case report/Case series
1
n.a.
100%
2
p.Ile1338Thr
: het
Bahamonde, 2015
Family study
1
C
100%
7
p.Phe1502del
: het
Bruun, 2015
Case report/Case series
1
n.a.
0%
n.a.
p.Arg583Gln
: het
Blumkin, 2015
Case report/Case series
2
n.a.
0%
1
p.Val1350Leu
: het
p.Cys272Tyr
: het
Kinder, 2015
Family study
2
C
50%
12
p.Cys1369*
: het
García-Baró-Huarte, 2014
Case report/Case series
4
n.a.
50%
2
p.Thr666Met
: het
García, 2014
Case report/Case series
1
C
0%
1
p.Phe1502del
: het
Nachbauer, 2014
Family study
6
n.a.
50%
19(+/-18)
c.3092+2T>C
: het
Carreño, 2013
Mutational screen
2
C
0%
n.a.
p.Thr501Met
: het
p.Arg583Gln
: het
Ohba, 2013
Case report/Case series
2
n.a.
50%
2(+/-1)
p.Ser1799Leu
: het
p.Arg1359Trp
: het
Kipfer, 2013
Family study
3
C
33%
12(+/-10)
p.Tyr898Leufs*170
+
p.His2219dup
: comp. het.
p.His2219dup
: het
Sánchez-Albisua, 2013
Case report/Case series
1
n.a.
100%
n.a.
p.Arg1349Gln
: het
Molloy, 2013
Case report/Case series
1
n.a.
100%
n.a.
p.Leu617Val
: het
Hu, 2013
Family study
7
A
71%
10(+/-11)
p.Tyr1957Ter
: het
Barros, 2013
Family study
22
C
59%
18(+/-11)
p.Arg583Gln
: het
Choi, 2013
Family study
1
A
0%
56
c.4392-1G>C
: het
Claassen, 2013
Case report/Case series
2
n.a.
100%
n.a.
p.Arg455*
: het
p.Ala454Thr
: het
Yugrakh, 2012
Case report/Case series
1
n.a.
100%
n.a.
p.Arg1346*
: het
Fujioka, 2012
Case report/Case series
1
n.a.
0%
2
p.Arg1346*
: het
Magis, 2012
Case report/Case series
2
n.a.
50%
3
c.3992+1G>A
: het
Di, 2012
Case report/Case series
1
n.a.
0%
n.a.
p.Arg583Gln
: het
Carreño, 2011
Case report/Case series
1
n.a.
0%
3
p.Phe1387Cys
: het
Naik, 2011
Family study
3
C
67%
n.a.
p.Thr666Met
: het
Wan, 2011
Mutational screen
3
n.a.
33%
6(+/-3)
c.(5634+1_5635-1)_(*1604_?)del
: het
c.(539+1_540-1)_(*1604_?)del
: het
c.(5734+1_5735-1)_(5943+1_5944-1)del
: het
Geerlings, 2011
Case report/Case series
2
n.a.
0%
31(+/-18)
p.Glu668Ala
: het
p.Cys1369Tyr
: het
Strupp, 2011
Case report/Case series
7
n.a.
71%
n.a.
p.Asp1772Gly
: het
p.Arg455Ter
: het
p.Ala454Thr
: het
p.Cys256Arg
: het
p.Cys1417fs*10
: het
Show more (+2)
Schniepp, 2011
Case report/Case series
1
n.a.
100%
45
p.Val581Leu
: het
Freilinger, 2011
Case report/Case series
1
C
100%
n.a.
p.Val581Leu
: het
Omata, 2011
Case report/Case series
1
n.a.
0%
3
p.Thr666Met
: het
Riant, 2010
Mutational screen
5
C
20%
4(+/-2)
p.Phe1506Ser
: het
p.Phe363Ser
: het
p.Arg1349Gln
: het
p.Arg583Gln
: het
p.Tyr1384Cys
: het
Show more (+2)
Romaniello, 2010
Family study
3
n.a.
0%
11(+/-6)
p.Ala405Thr
: het
Melzer, 2010
Case report/Case series
1
n.a.
0%
47
p.Arg2090Gln
: het
Jung, 2010
Family study
3
n.a.
67%
10(+/-5)
p.Val355Glyfs*32
: het
Rajakulendran, 2010
Other/Mixed
12
n.a.
50%
11(+/-16)
p.Gly540Arg
: het
p.Glu921Asp
: comp. het.
c.(4253+1_4254-1)_(4391+1_4392-1)del
: het
c.(5634+1_5635-1)_(*1604_?)del
: het
Show more (+1)
Mantuano, 2010
Mutational screen
12
C
60%
12(+/-9)
p.Ala56Serfs*20
: n.a.
p.Trp169Glyfs*10
: n.a.
c.979-1G>A
: n.a.
p.Thr501Met
: n.a.
p.Gln681Argfs*100
: n.a.
p.Met798Thr
: n.a.
p.Arg822Profs*246
: n.a.
p.Ala952Serfs*115
: n.a.
c.3695+1G>A
: n.a.
p.Arg1664*
: n.a.
p.Cys1869Arg
: n.a.
p.Glu1926*
: n.a.
Show more (+9)
Blumkin, 2010
Case report/Case series
1
n.a.
100%
0
p.Arg1349Gln
: het
Zangaladze, 2010
Case report/Case series
1
n.a.
0%
n.a.
p.Ser218Leu
: het
Riant, 2010
Mutational screen
5
n.a.
80%
19(+/-21)
c.5629-1151_5943+452del
: het
c.979-2453_1348+3157del
: het
c.4759-1545_4869+2385del
: het
c.785-2645_978+14740del
: het
Show more (+1)
Cleves, 2010
Family study
1
n.a.
100%
14
p.Arg583Gln
: het
Bertholon, 2009
Other/Mixed
5
n.a.
60%
9(+/-9)
p.Gly939Alafs*131
: het
p.Gln1154*
: het
p.Arg1751Trp
: het
Labrum, 2009
Mutational screen
7
n.a.
17%
11(+/-14)
c.(539+1_540-1)_(631+1_632-1)del
: het
c.(784+1_785-1)_(978+1_979-1)del
: het
c.(4253+1_4254-1)_(4391+1_4392-1)del
: het
c.(3092+1_3093-1)_(5634+1_5635-1)del
: het
c.(5634+1_5635-1)_(*1604_?)del
: het
Show more (+2)
Stam, 2009
Mutational screen
1
n.a.
0%
n.a.
p.Ser218Leu
: het
Robbins, 2009
Case report/Case series
1
H
100%
8
p.Arg583*
: het
Cuenca-León, 2009
Case report/Case series
1
n.a.
100%
58
p.Gly638Asp
: het
Self, 2009
Family study
2
n.a.
0%
34(+/-2)
p.Phe1367Leu
: het
Zafeiriou, 2009
Family study
2
n.a.
50%
2(+/-1)
p.Tyr248Cys
: het
Guerin, 2008
Case report/Case series
1
n.a.
0%
1
p.Ile712Val
: het
Roubertie, 2008
Family study
6
n.a.
33%
3(+/-3)
p.Gln736*
: het
Yabe, 2008
Family study
3
n.a.
67%
20
p.Thr666Met
: het
Riant, 2008
Family study
3
n.a.
33%
n.a.
c.(4962+1_4963-1)_(*871_?)del
: het
Marti, 2008
Family study
2
n.a.
0%
39(+/-13)
p.Arg1667Trp
: het
Stam, 2008
Family study
6
n.a.
67%
3
p.Arg1346Gln
: het
Krishnan, 2008
Family study
5
n.a.
80%
23(+/-22)
p.Trp1448*
: het
Cricchi, 2007
Family study
2
n.a.
0%
30
p.Ala454Thr
: het
Kim, 2006
Family study
3
A
67%
15
p.Gln681Argfs*100
: het
Scoggan, 2006
Family study
1
n.a.
100%
30
p.Glu533Lys
: het
Tonelli, 2006
Case report/Case series
1
n.a.
100%
1
p.Arg1664Gln
: het
Imbrici, 2005
Case report/Case series
1
I
100%
61
p.Ser1133_Pro1135dup
: het
Eunson, 2005
Other/Mixed
2
n.a.
n.a.
11(+/-6)
c.6053+4delAGTG
: het
c.3695+1G>A
: het
Rucker, 2005
Mutational screen
1
n.a.
100%
n.a.
p.Lys1070Glufs*75
: het
Dichgans, 2005
Family study
10
n.a.
50%
13(+/-7)
p.Thr666Met
: het
p.Cys1534Ser
: het
p.Arg1349Gln
: het
Spacey, 2005
Other/Mixed
3
n.a.
100%
18(+/-15)
p.Gln1561*
: het
p.Asp1165Thrfs*22
: het
Kors, 2004
Family study
3
C
33%
8(+/-1)
p.Ile1709Thr
: het
Jen, 2004
Mutational screen
1
n.a.
100%
14
p.Thr666Met
: het
Strupp, 2004
Case report/Case series
2
n.a.
50%
16(+/-2)
p.Arg1819*
: het
p.Arg1434Gln
: het
Harno, 2004
Family study
3
n.a.
100%
11(+/-4)
c.5532-2A>G
: het
Kaunisto, 2004
Family study
6
C
50%
8(+/-3)
c.5629-2A>G
: het
Subramony, 2003
Family study
7
C
57%
9(+/-3)
c.978+1G>A
: het
Matsuyama, 2003
Family study
1
A
0%
10
p.Lys1139Glnfs*6
: het
van, 2002
Mutational screen
6
n.a.
83%
5(+/-4)
p.Phe624Leufs*34
: het
p.Gln681Argfs*100
: het
p.Phe1391Leufs*39
: het
p. His253Tyr
: het
Show more (+1)
Giffin, 2002
Other/Mixed
2
n.a.
100%
0
p.His1946Gln
: het
Terwindt, 2002
Case report/Case series
1
n.a.
0%
14
p.Thr666Met
: het
Takahashi, 2002
Family study
2
A
0%
49(+/-18)
p.Thr666Met
: het
Wada, 2002
Family study
5
A
60%
15(+/-12)
p.Thr666Met
: het
Jouvenceau, 2001
Case report/Case series
1
n.a.
100%
8
p.Arg1819*
: het
Scoggan, 2001
Family study
2
n.a.
50%
8(+/-8)
p.Val1617Serfs*7
: het
p.Ser940Glnfs*128
: comp. het.
Julien, 2001
Case report/Case series
1
n.a.
100%
66
p.Gly13Arg
: het
Vahedi, 2000
Case report/Case series
1
C
0%
n.a.
p.Tyr1385Cys
: het
Battistini, 1999
Family study
2
C
0%
59(+/-2)
p.Arg583Gln
: het
Yue, 1998
Case report/Case series
1
n.a.
100%
2
p.Arg1278*
: het
Yue, 1997
Family study
4
n.a.
50%
13(+/-6)
p.Gly293Arg
: het
© University of Lübeck. Last updated on
Feb. 11, 2020. Version: 3.5.91
MDSGene works best with JavaScript enabled. Please follow
these instructions
to activate JavaScript in your web browser.
MDSGene works best with JavaScript enabled. Please follow
these instructions
to activate JavaScript in your web browser.