Overview of included studies for PxMD-CACNA1A:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Lv, 2017 Family study 2 A 50% n.a. p.Gln2325_Ala2326insGln: hom
Shimmura, 2017 Case report/Case series 1 n.a. 100% 4 p.Gln1674*: het
Luo, 2017 Case report/Case series 5 n.a. 40% n.a. p.Arg1673Pro: het
p.Arg1664Gln: het
Lee, 2017 Case report/Case series 1 n.a. 100% 5 p.Tyr1282*: het
Isaacs, 2017 Case report/Case series 1 C 100% n.a. p.Arg455Gln: het
Balck, 2017 Case report/Case series 2 n.a. 100% 15(+/-21) p.Arg803Ser: het
p.Ala713Thr: het
Sivák, 2017 Family study 2 n.a. 50% 10(+/-2) p.Gly297Arg: het
Petrovicova, 2017 Family study 3 n.a. 67% 11(+/-7) p.Glu1756Gly: het
Du, 2017 Case report/Case series 1 n.a. 0% 3 p.Glu137Gly: het
Travaglini, 2017 Case report/Case series 4 n.a. 75% 1(+/-1) p.Ile1342Thr: het
p.Ser218Leu: het
p.Val1396Met: het
p.Arg1352Gln: het
 Show more (+1)
Pradotto, 2016 Family study 6 n.a. 33% 22(+/-19) p.Asp302Asn: het
Reinson, 2016 Sib pair study 1 n.a. 0% n.a. p.Trp1436Arg: het
Byers, 2016 Case report/Case series 1 n.a. 0% 3 p.Ser1373Leu: het
Maksemous, 2016 Mutational screen 4 n.a. 50% 3(+/-3) p.Leu600Glnfs*41: het
p.Asp302Asn: comp. het.
Tomlinson, 2016 Other/Mixed 8 n.a. 50% 6(+/-1) c.3992+1G>A: het
c.5137-10_2delAATTCCACA: het
c.3695 + 1G>A: het
p.Arg1819*: het
p.Arg279Cys: het
 Show more (+2)
Tantsis, 2016 Case report/Case series 7 n.a. 14% 3(+/-2) p.Arg1349Gln: het
p.Arg1661His: het
p.Arg583Gln: het
p.Lys1337*: het
p.Gly297Arg: het
p.Ser218Leu: het
 Show more (+3)
Frusciante, 2015 Case report/Case series 1 n.a. 100% 2 p.Ile1338Thr: het
Bahamonde, 2015 Family study 1 C 100% 7 p.Phe1502del: het
Bruun, 2015 Case report/Case series 1 n.a. 0% n.a. p.Arg583Gln: het
Blumkin, 2015 Case report/Case series 2 n.a. 0% 1 p.Val1350Leu: het
p.Cys272Tyr: het
Kinder, 2015 Family study 2 C 50% 12 p.Cys1369*: het
García-Baró-Huarte, 2014 Case report/Case series 4 n.a. 50% 2 p.Thr666Met: het
García, 2014 Case report/Case series 1 C 0% 1 p.Phe1502del: het
Nachbauer, 2014 Family study 6 n.a. 50% 19(+/-18) c.3092+2T>C: het
Carreño, 2013 Mutational screen 2 C 0% n.a. p.Thr501Met: het
p.Arg583Gln: het
Ohba, 2013 Case report/Case series 2 n.a. 50% 2(+/-1) p.Ser1799Leu: het
p.Arg1359Trp: het
Kipfer, 2013 Family study 3 C 33% 12(+/-10) p.Tyr898Leufs*170
+ p.His2219dup: comp. het.
p.His2219dup: het
Sánchez-Albisua, 2013 Case report/Case series 1 n.a. 100% n.a. p.Arg1349Gln: het
Molloy, 2013 Case report/Case series 1 n.a. 100% n.a. p.Leu617Val: het
Hu, 2013 Family study 7 A 71% 10(+/-11) p.Tyr1957Ter: het
Barros, 2013 Family study 22 C 59% 18(+/-11) p.Arg583Gln: het
Choi, 2013 Family study 1 A 0% 56 c.4392-1G>C: het
Claassen, 2013 Case report/Case series 2 n.a. 100% n.a. p.Arg455*: het
p.Ala454Thr: het
Yugrakh, 2012 Case report/Case series 1 n.a. 100% n.a. p.Arg1346*: het
Fujioka, 2012 Case report/Case series 1 n.a. 0% 2 p.Arg1346*: het
Magis, 2012 Case report/Case series 2 n.a. 50% 3 c.3992+1G>A: het
Di, 2012 Case report/Case series 1 n.a. 0% n.a. p.Arg583Gln: het
Carreño, 2011 Case report/Case series 1 n.a. 0% 3 p.Phe1387Cys: het
Naik, 2011 Family study 3 C 67% n.a. p.Thr666Met: het
Wan, 2011 Mutational screen 3 n.a. 33% 6(+/-3) c.(5634+1_5635-1)_(*1604_?)del: het
c.(539+1_540-1)_(*1604_?)del: het
c.(5734+1_5735-1)_(5943+1_5944-1)del: het
Geerlings, 2011 Case report/Case series 2 n.a. 0% 31(+/-18) p.Glu668Ala: het
p.Cys1369Tyr: het
Strupp, 2011 Case report/Case series 7 n.a. 71% n.a. p.Asp1772Gly: het
p.Arg455Ter: het
p.Ala454Thr: het
p.Cys256Arg: het
p.Cys1417fs*10: het
 Show more (+2)
Schniepp, 2011 Case report/Case series 1 n.a. 100% 45 p.Val581Leu: het
Freilinger, 2011 Case report/Case series 1 C 100% n.a. p.Val581Leu: het
Omata, 2011 Case report/Case series 1 n.a. 0% 3 p.Thr666Met: het
Riant, 2010 Mutational screen 5 C 20% 4(+/-2) p.Phe1506Ser: het
p.Phe363Ser: het
p.Arg1349Gln: het
p.Arg583Gln: het
p.Tyr1384Cys: het
 Show more (+2)
Romaniello, 2010 Family study 3 n.a. 0% 11(+/-6) p.Ala405Thr: het
Melzer, 2010 Case report/Case series 1 n.a. 0% 47 p.Arg2090Gln: het
Jung, 2010 Family study 3 n.a. 67% 10(+/-5) p.Val355Glyfs*32: het
Rajakulendran, 2010 Other/Mixed 12 n.a. 50% 11(+/-16) p.Gly540Arg: het
p.Glu921Asp: comp. het.
c.(4253+1_4254-1)_(4391+1_4392-1)del: het
c.(5634+1_5635-1)_(*1604_?)del: het
 Show more (+1)
Mantuano, 2010 Mutational screen 12 C 60% 12(+/-9) p.Ala56Serfs*20: n.a.
p.Trp169Glyfs*10: n.a.
c.979-1G>A: n.a.
p.Thr501Met: n.a.
p.Gln681Argfs*100: n.a.
p.Met798Thr: n.a.
p.Arg822Profs*246: n.a.
p.Ala952Serfs*115: n.a.
c.3695+1G>A: n.a.
p.Arg1664*: n.a.
p.Cys1869Arg: n.a.
p.Glu1926*: n.a.
 Show more (+9)
Blumkin, 2010 Case report/Case series 1 n.a. 100% 0 p.Arg1349Gln: het
Zangaladze, 2010 Case report/Case series 1 n.a. 0% n.a. p.Ser218Leu: het
Riant, 2010 Mutational screen 5 n.a. 80% 19(+/-21) c.5629-1151_5943+452del: het
c.979-2453_1348+3157del: het
c.4759-1545_4869+2385del: het
c.785-2645_978+14740del: het
 Show more (+1)
Cleves, 2010 Family study 1 n.a. 100% 14 p.Arg583Gln: het
Bertholon, 2009 Other/Mixed 5 n.a. 60% 9(+/-9) p.Gly939Alafs*131: het
p.Gln1154*: het
p.Arg1751Trp: het
Labrum, 2009 Mutational screen 7 n.a. 17% 11(+/-14) c.(539+1_540-1)_(631+1_632-1)del: het
c.(784+1_785-1)_(978+1_979-1)del: het
c.(4253+1_4254-1)_(4391+1_4392-1)del: het
c.(3092+1_3093-1)_(5634+1_5635-1)del: het
c.(5634+1_5635-1)_(*1604_?)del: het
 Show more (+2)
Stam, 2009 Mutational screen 1 n.a. 0% n.a. p.Ser218Leu: het
Robbins, 2009 Case report/Case series 1 H 100% 8 p.Arg583*: het
Cuenca-León, 2009 Case report/Case series 1 n.a. 100% 58 p.Gly638Asp: het
Self, 2009 Family study 2 n.a. 0% 34(+/-2) p.Phe1367Leu: het
Zafeiriou, 2009 Family study 2 n.a. 50% 2(+/-1) p.Tyr248Cys: het
Guerin, 2008 Case report/Case series 1 n.a. 0% 1 p.Ile712Val: het
Roubertie, 2008 Family study 6 n.a. 33% 3(+/-3) p.Gln736*: het
Yabe, 2008 Family study 3 n.a. 67% 20 p.Thr666Met: het
Riant, 2008 Family study 3 n.a. 33% n.a. c.(4962+1_4963-1)_(*871_?)del: het
Marti, 2008 Family study 2 n.a. 0% 39(+/-13) p.Arg1667Trp: het
Stam, 2008 Family study 6 n.a. 67% 3 p.Arg1346Gln: het
Krishnan, 2008 Family study 5 n.a. 80% 23(+/-22) p.Trp1448*: het
Cricchi, 2007 Family study 2 n.a. 0% 30 p.Ala454Thr: het
Kim, 2006 Family study 3 A 67% 15 p.Gln681Argfs*100: het
Scoggan, 2006 Family study 1 n.a. 100% 30 p.Glu533Lys: het
Tonelli, 2006 Case report/Case series 1 n.a. 100% 1 p.Arg1664Gln: het
Imbrici, 2005 Case report/Case series 1 I 100% 61 p.Ser1133_Pro1135dup: het
Eunson, 2005 Other/Mixed 2 n.a. n.a. 11(+/-6) c.6053+4delAGTG: het
c.3695+1G>A: het
Rucker, 2005 Mutational screen 1 n.a. 100% n.a. p.Lys1070Glufs*75: het
Dichgans, 2005 Family study 10 n.a. 50% 13(+/-7) p.Thr666Met: het
p.Cys1534Ser: het
p.Arg1349Gln: het
Spacey, 2005 Other/Mixed 3 n.a. 100% 18(+/-15) p.Gln1561*: het
p.Asp1165Thrfs*22: het
Kors, 2004 Family study 3 C 33% 8(+/-1) p.Ile1709Thr: het
Jen, 2004 Mutational screen 1 n.a. 100% 14 p.Thr666Met: het
Strupp, 2004 Case report/Case series 2 n.a. 50% 16(+/-2) p.Arg1819*: het
p.Arg1434Gln: het
Harno, 2004 Family study 3 n.a. 100% 11(+/-4) c.5532-2A>G: het
Kaunisto, 2004 Family study 6 C 50% 8(+/-3) c.5629-2A>G: het
Subramony, 2003 Family study 7 C 57% 9(+/-3) c.978+1G>A: het
Matsuyama, 2003 Family study 1 A 0% 10 p.Lys1139Glnfs*6: het
van, 2002 Mutational screen 6 n.a. 83% 5(+/-4) p.Phe624Leufs*34: het
p.Gln681Argfs*100: het
p.Phe1391Leufs*39: het
p. His253Tyr: het
 Show more (+1)
Giffin, 2002 Other/Mixed 2 n.a. 100% 0 p.His1946Gln: het
Terwindt, 2002 Case report/Case series 1 n.a. 0% 14 p.Thr666Met: het
Takahashi, 2002 Family study 2 A 0% 49(+/-18) p.Thr666Met: het
Wada, 2002 Family study 5 A 60% 15(+/-12) p.Thr666Met: het
Jouvenceau, 2001 Case report/Case series 1 n.a. 100% 8 p.Arg1819*: het
Scoggan, 2001 Family study 2 n.a. 50% 8(+/-8) p.Val1617Serfs*7: het
p.Ser940Glnfs*128: comp. het.
Julien, 2001 Case report/Case series 1 n.a. 100% 66 p.Gly13Arg: het
Vahedi, 2000 Case report/Case series 1 C 0% n.a. p.Tyr1385Cys: het
Battistini, 1999 Family study 2 C 0% 59(+/-2) p.Arg583Gln: het
Yue, 1998 Case report/Case series 1 n.a. 100% 2 p.Arg1278*: het
Yue, 1997 Family study 4 n.a. 50% 13(+/-6) p.Gly293Arg: het
© University of Lübeck. Last updated on Feb. 11, 2020. Version: 3.5.91