MDSGene

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Dong, 2019	Mutational screen	1	A	100%	3	p.Ser388Terfs: n.a.
Asencio, 2016	Case report/Case series	1	n.a.	100%	0	p.Gly278Arg : n.a.
Castiglioni, 2015	Case report/Case series	1	C	0%	0	p.Leu216Ser: het
van Dongen, 2015	Case report/Case series	8	C	63%	2(+/-3)	p.Val171Met: het p.Pro316Leu: het p.Met210Val: n.a. p.Arg378Cys: n.a. p.Lys387*: het p.Arg263Gly: n.a. p.Ile87Met: n.a. Show more (+4)
Giribaldi, 2012	Case report/Case series	1	n.a.	100%	3	p.Ala349Thr: n.a.
Magner, 2011	Case report/Case series	2	C	100%	4(+/-5)	p.Thr286Ile: n.a. p.Phe123Leu: n.a.
Quintana, 2010	Mutational screen	4	n.a.	25%	n.a.	p.His113Asn: het p.Ala198Thr: het p.Arg302Cys: het c.(1143+1_1144-1)_(1167+1_1168-1)dup: n.a. Show more (+1)
Barnerias, 2010	Case report/Case series	8	n.a.	75%	0(+/-1)	p.Tyr243Ser: n.a. p.Ser312del: het p.Arg127Gln: het c.759+26G>A: n.a. p.Gly185Gly: n.a. p.Arg235Gly: n.a. p.Arg263Gly: n.a. p.Arg72Cys: n.a. Show more (+5)
Bachmann-Gagescu, 2009	Case report/Case series	1	n.a.	100%	7	p.Arg263Gly: n.a.
Ostergaard, 2009	Other/Mixed	3	n.a.	67%	3(+/-0)	p.Met153Val: n.a. p.Gly278Arg : n.a. p.Glu206Lys: het