MDSGene

Filter for

carrying

Country

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Zittel, 2015	Case report/Case series	1	n.a.	0%	0	p.Ala9Val: het
Ghezzi, 2015	Family study	4	n.a.	50%	5(+/-7)	p.Ala9Val: het
Liang, 2015	Family study	17	A	100%	0	p.Ala7Val: het
Fekete, 2013	Case report/Case series	1	n.a.	n.a.	9	p.Ala7Val: het
Yeh, 2012	Family study	5	A	40%	5(+/-3)	p.Ala7Val: het
Pons, 2012	Family study	11	C	73%	1(+/-1)	p.Ala7Val: het
Szczałuba, 2009	Family study	3	C	33%	2	p.Ala9Val: het
Ghezzi, 2009	Case report/Case series	1	n.a.	100%	n.a.	p.Ala33Pro: het
Bruno, 2007	Family study	48	n.a.	54%	n.a.	p.Ala7Val: het p.Ala9Val: het
Stefanova, 2006	Family study	5	C	20%	0(+/-0)	p.Ala9Val: het