Overview of included studies for PxMD-SLC2A1:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Ramm-Pettersen, 2013 Case report/Case series 6 n.a. 83% n.a. p.Phe263Leu*117: het
p.Arg269Cys: het
p.Arg333Trp: het
p.Arg93Trp: het
p.Arg330*: het
 Show more (+2)
Arsov, 2012 Mutational screen 4 n.a. 50% 36 p.Arg218Ser: het
p.Arg458Trp: het
p.Thr60Met: het
Weber, 2011 Sib pair study 16 C 63% 8(+/-4) p.Arg126Cys: het
p.Arg212Cys: het
Anand, 2011 Case report/Case series 3 n.a. 100% 9(+/-2) p.Ser294Val: het
p.Leu169Pro: het
p.Thr295Met: het
Mullen, 2011 Mutational screen 2 n.a. 100% 6(+/-0) p.Arg333Trp: het
Bovi, 2011 Case report/Case series 1 n.a. 0% 13 p.Val165Ile: het
Roubergue, 2011 Family study 2 n.a. 0% 6 p.Thr137Ala: het
Anheim, 2011 Case report/Case series 1 n.a. 0% 2 p.Ser294Pro: het
Urbizu, 2010 Sib pair study 2 C 100% n.a. p.Val165Ile: het
Mullen, 2010 Family study 7 C 14% 20(+/-0) p.Arg223Pro: het
p.Ser324Leu: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95