Overview of included studies for PxMD-PRRT2:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Labate, 2012 Family study 2 C 100% 3(+/-1) p.Arg217Profs*8: hom
Marini, 2012 Mutational screen 2 n.a. 50% n.a. p.Arg217Profs*8: het
Gardiner, 2012 Mutational screen 60 n.a. 65% 13(+/-10) p.Arg217Profs*8: het
p.Gly305Trp: het
p.Pro215Arg: het
p.Pro216His: het
p.Gly337=: het
p.Cys332insAsp: het
 Show more (+3)
Scheffer, 2012 Mutational screen 9 n.a. 22% n.a. p.Arg217Profs*8: het
Cloarec, 2012 Family study 20 n.a. 60% 8(+/-3) p.Arg217Profs*8: het
p.Ser248Alafs*65: het
p.Arg240*: het
Riant, 2012 Mutational screen 1 C 100% n.a. p.Arg217Profs*8: het
Hedera, 2012 Mutational screen 4 n.a. 50% 15(+/-4) p.Arg217Profs*8: het
p.Glu260*: het
Friedman, 2012 Family study 4 C 50% 13(+/-2) p.Gly305Arg: het
van Vliet, 2012 Mutational screen 20 n.a. 60% 11(+/-4) p.Arg217Profs*8: het
p.Ser275Phe: het
p.Arg217*: het
Dale, 2012 Family study 1 n.a. 100% 7 p.Arg217Profs*8: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95