Overview of included studies for PxMD-PRRT2:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Liu, 2013 Mutational screen 22 A 73% 11(+/-4) p.Arg217Profs*8: het
p.Glu194Argfs*6: het
p.Val41Tyrfs*49: het
p.Ala291Val: het
p.Arg217*: het
p.Leu171Serfs*3
 Show more (+3) + p.Pro216Arg: comp. het.
Castiglioni, 2013 Sib pair study 2 C 100% 11(+/-1) p.Arg217Profs*8: het
Sheerin, 2013 Family study 6 C 33% 11(+/-10) p.Arg217Profs*8: het
Li, 2013 Mutational screen 3 A 100% 11(+/-8) p.Arg217Profs*8: het
p.Pro45Argfs*44: het
Okumura, 2013 Mutational screen 5 A 60% n.a. p.Arg217Profs*8: het
Ishii, 2013 Mutational screen 3 A 67% n.a. p.Arg217Profs*8: het
Cai, 2013 Family study 4 A 50% 13(+/-8) p.Ala306Asp: het
Specchio, 2013 Mutational screen 2 n.a. 50% 11 p.Arg217Profs*8: het
Wang, 2013 Family study 2 A 100% n.a. p.Arg217*: het
Groffen, 2013 Mutational screen 6 n.a. 83% 14(+/-2) p.Arg217Glufs*12: het
p.Arg217Profs*8: het
p.Arg217*: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95