Overview of included studies for PxMD-PRRT2:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Yang, 2013 Family study 14 A 50% 9(+/-3) p.Arg217Glufs*12: het
p.Arg217Profs*8: het
p.*341Cysext*28: het
Weber, 2013 Case report/Case series 1 C 100% 5 c.(?_-949)_(*1242_?)del (0.895 Mb): het
Li, 2013 Other/Mixed 47 A 62% 8(+/-4) p.Arg217Glufs*12: het
p.Arg217Profs*8: het
p.Ser172Argfs*3: het
p.Val325Serfs*12: het
 Show more (+1)
Luo, 2013 Case report/Case series 4 A 100% 14(+/-3) p.Arg217Profs*8: het
Jing, 2013 Family study 11 n.a. 91% 12(+/-3) p.Arg217Profs*8: het
p.Thr108Glnfs*7: het
Shi, 2013 Other/Mixed 11 A 50% n.a. p.Arg217Profs*8: het
p.Gly337=: het
Chen, 2013 Mutational screen 24 A 100% 11(+/-2) p.Arg217Profs*8: het
p.Ser202Hisfs*26: het
p.Glu177*: het
Silveira-Moriyama, 2013 Case report/Case series 11 n.a. 45% 8(+/-2) p.Arg217Profs*8: het
p.Gly305Trp: het
p.Arg217*: het
c.(?_-949)_(*1242_?)del (0.53 Mb): het
 Show more (+1)
Zara, 2013 Family study 5 n.a. 60% 9(+/-4) p.Arg217Profs*8: het
Becker, 2013 Mutational screen 41 n.a. 44% 10(+/-8) p.Ala130Profs*46: het
p.Arg217Profs*8: het
p.Asn98Thrfs*17: het
p.Arg295Gln: het
p.Arg217*: het
p.Gln307*: het
 Show more (+3)
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95