MDSGene

Overview of included studies for PxMD-PRRT2:

Filter for

carrying

Country

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Lamperti, 2016	Mutational screen	16	C	50%	13(+/-8)	p.Arg217Profs8: het p.Thr72Argfs62: het p.Gly323Arg: het p.Ser9*: het Show more (+1)
Huang, 2015	Mutational screen	3	n.a.	67%	2	p.Arg266Gln: het p.Arg311Trp: hom p.Gln263*: het
Chen, 2015	Mutational screen	5	A	60%	8(+/-2)	p.Arg217Profs8: het p.Pro45Argfs44: het
Delcourt, 2015	Mutational screen	4	n.a.	50%	2	p.Arg217Profs8: hom c.(?_-949)_(1242_?)del + p.Arg217Profs*8: comp. het.
Zhang, 2015	Family study	4	A	75%	4(+/-2)	p.Ser202Hisfs*26: het
Termsarasab, 2014	Case report/Case series	1	C	100%	11	c.(?_-949)_(*1242_?)del (0.534 Mb): het
Chou, 2014	Family study	3	A	100%	10(+/-0)	p.Arg217Profs*8: het
Ebrahimi-Fakhari, 2014	Family study	3	C	33%	12	p.Arg217Profs*8: het
Guerrero-López, 2014	Family study	3	n.a.	100%	n.a.	p.Arg217Profs8: het p.Val41Thrfs93: het
Ji, 2014	Family study	2	A	50%	10	p.Pro63Glnfs*70: het
Matsumoto, 2014	Family study	3	A	67%	11(+/-1)	p.Ile327Met: het
Brueckner, 2014	Family study	1	C	0%	12	p.Arg217Glufs*12: het
Mao, 2014	Mutational screen	16	n.a.	81%	11(+/-3)	p.Arg217Profs*8: het
Guo, 2014	Mutational screen	10	n.a.	80%	10(+/-3)	p.Arg217Glufs12: het p.Arg217Profs8: het p.Val109Serfs25: het p.Ile327Met: het p.341Lysext*37: het Show more (+2)
Youn, 2014	Other/Mixed	7	A	100%	n.a.	p.Arg217Glufs12: het p.Arg217Profs8: het
Djémié, 2014	Mutational screen	6	n.a.	50%	14(+/-2)	p.Arg217Glufs12: het p.Arg217Profs8: het
Fusco, 2014	Case report/Case series	2	n.a.	50%	9	p.Arg217Profs*8: het
Torisu, 2014	Case report/Case series	1	A	100%	6	p.Arg217Profs*8: het
Tan, 2014	Mutational screen	15	n.a.	n.a.	n.a.	p.Arg217Glufs12: het p.Arg217Profs8: het p.Ser202Hisfs26: het p.Ser233Trpfs9: het p.Arg217*: het Show more (+2)
Chen, 2014	Other/Mixed	11	A	n.a.	11(+/-2)	p.Arg217Profs*8: het p.Ala214Pro: het p.Ile327Met: het
Yang, 2013	Family study	14	A	50%	9(+/-3)	p.Arg217Glufs12: het p.Arg217Profs8: het p.341Cysext28: het
Weber, 2013	Case report/Case series	1	C	100%	5	c.(?_-949)_(*1242_?)del (0.895 Mb): het
Li, 2013	Other/Mixed	47	A	62%	8(+/-4)	p.Arg217Glufs12: het p.Arg217Profs8: het p.Ser172Argfs3: het p.Val325Serfs12: het Show more (+1)
Luo, 2013	Case report/Case series	4	A	100%	14(+/-3)	p.Arg217Profs*8: het
Jing, 2013	Family study	11	n.a.	91%	12(+/-3)	p.Arg217Profs8: het p.Thr108Glnfs7: het
Shi, 2013	Other/Mixed	11	A	50%	n.a.	p.Arg217Profs*8: het p.Gly337=: het
Chen, 2013	Mutational screen	24	A	100%	11(+/-2)	p.Arg217Profs8: het p.Ser202Hisfs26: het p.Glu177*: het
Silveira-Moriyama, 2013	Case report/Case series	11	n.a.	45%	8(+/-2)	p.Arg217Profs8: het p.Gly305Trp: het p.Arg217: het c.(?_-949)_(*1242_?)del (0.53 Mb): het Show more (+1)
Zara, 2013	Family study	5	n.a.	60%	9(+/-4)	p.Arg217Profs*8: het
Becker, 2013	Mutational screen	41	n.a.	44%	10(+/-8)	p.Ala130Profs46: het p.Arg217Profs8: het p.Asn98Thrfs17: het p.Arg295Gln: het p.Arg217: het p.Gln307*: het Show more (+3)
Liu, 2013	Mutational screen	22	A	73%	11(+/-4)	p.Arg217Profs8: het p.Glu194Argfs6: het p.Val41Tyrfs49: het p.Ala291Val: het p.Arg217: het p.Pro216Arg Show more (+3) + p.Leu171Serfs*3: comp. het.
Castiglioni, 2013	Sib pair study	2	C	100%	11(+/-1)	p.Arg217Profs*8: het
Sheerin, 2013	Family study	6	C	33%	11(+/-10)	p.Arg217Profs*8: het
Li, 2013	Mutational screen	3	A	100%	11(+/-8)	p.Arg217Profs8: het p.Pro45Argfs44: het
Okumura, 2013	Mutational screen	5	A	60%	n.a.	p.Arg217Profs*8: het
Ishii, 2013	Mutational screen	3	A	67%	n.a.	p.Arg217Profs*8: het
Cai, 2013	Family study	4	A	50%	13(+/-8)	p.Ala306Asp: het
Specchio, 2013	Mutational screen	2	n.a.	50%	11	p.Arg217Profs*8: het
Wang, 2013	Family study	2	A	100%	n.a.	p.Arg217*: het
Groffen, 2013	Mutational screen	6	n.a.	83%	14(+/-2)	p.Arg217Glufs12: het p.Arg217Profs8: het p.Arg217*: het
Labate, 2012	Family study	2	C	100%	3(+/-1)	p.Arg217Profs*8: hom
Marini, 2012	Mutational screen	2	n.a.	50%	n.a.	p.Arg217Profs*8: het
Gardiner, 2012	Mutational screen	60	n.a.	65%	13(+/-10)	p.Arg217Profs*8: het p.Gly305Trp: het p.Pro215Arg: het p.Pro216His: het p.Gly337=: het p.Cys332insAsp: het Show more (+3)
Scheffer, 2012	Mutational screen	9	n.a.	22%	n.a.	p.Arg217Profs*8: het
Cloarec, 2012	Family study	20	n.a.	60%	8(+/-3)	p.Arg217Profs8: het p.Ser248Alafs65: het p.Arg240*: het
Riant, 2012	Mutational screen	1	C	100%	n.a.	p.Arg217Profs*8: het
Hedera, 2012	Mutational screen	4	n.a.	50%	15(+/-4)	p.Arg217Profs8: het p.Glu260: het
Friedman, 2012	Family study	4	C	50%	13(+/-2)	p.Gly305Arg: het
van Vliet, 2012	Mutational screen	20	n.a.	60%	11(+/-4)	p.Arg217Profs8: het p.Ser275Phe: het p.Arg217: het
Dale, 2012	Family study	1	n.a.	100%	7	p.Arg217Profs*8: het
Lee, 2012	Family study	136	n.a.	52%	n.a.	p.Arg217Profs8: het p.Ile328Hisfs13: het p.Arg240: het p.Glu173: het Show more (+1)
Schmidt, 2012	Family study	9	n.a.	78%	9(+/-2)	p.Arg217Profs*8: het
Méneret, 2012	Mutational screen	22	n.a.	77%	9(+/-3)	p.Arg217Glufs12: het p.Arg217Profs8: het p.Arg217: het p.Gln188: het Show more (+1)
Dale, 2012	Mutational screen	2	n.a.	n.a.	8(+/-3)	c.(?_-949)_(1242_?)del (0.43 Mb): het c.(?_-949)_(1242_?)del (0.6 Mb): het
van Strien, 2012	Family study	2	O	100%	16(+/-1)	p.Arg217Profs*8: het
Ono, 2012	Family study	39	A	59%	n.a.	p.Arg217Profs*8: het
Cao, 2012	Other/Mixed	3	A	100%	13(+/-8)	p.Arg217Profs8: het p.Gly192Trpfs8: het
Heron, 2012	Family study	7	C	86%	n.a.	p.Arg217Profs*8: het p.Ser317Asn: het
Liu, 2012	Other/Mixed	19	A	68%	8(+/-3)	p.Arg217Profs8: het p.Asp302Glyfs39: het p.Gly305Arg: het p.Gly337=: het Show more (+1)
Li, 2012	Other/Mixed	13	A	100%	10(+/-3)	p.Arg217Profs8: het p.Ser124Valfs10: het p.Val322Trpfs15: het p.Ala287Thr: het p.Arg308Cys: het p.Trp281Arg: het p.Tyr339: het Show more (+4)
Wang, 2011	Family study	24	A	54%	10(+/-3)	p.Arg217Profs8: het p.Arg266Trp: het p.Gln163: het
Chen, 2011	Family study	31	A	45%	6	p.Arg217Profs8: het p.Ser172Argfs3: het p.Val325Serfs*12: het
Lipton, 2009	Case report/Case series	1	n.a.	100%	n.a.	c.(?_-949)_(*1242_?)del (0.544 Mb): het