Overview of included studies for PxMD-PRRT2:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% ♂) 		Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Lamperti, 2016 Mutational screen 16 C 50% 13(+/-8) p.Arg217Profs*8: het
p.Thr72Argfs*62: het
p.Gly323Arg: het
p.Ser9*: het
 Show more (+1)
Huang, 2015 Mutational screen 3 n.a. 67% 2 p.Arg266Gln: het
p.Arg311Trp: hom
p.Gln263*: het
Chen, 2015 Mutational screen 5 A 60% 8(+/-2) p.Arg217Profs*8: het
p.Pro45Argfs*44: het
Delcourt, 2015 Mutational screen 4 n.a. 50% 2 p.Arg217Profs*8: hom
p.Arg217Profs*8
+ c.(?_-949)_(*1242_?)del: comp. het.
Zhang, 2015 Family study 4 A 75% 4(+/-2) p.Ser202Hisfs*26: het
Termsarasab, 2014 Case report/Case series 1 C 100% 11 c.(?_-949)_(*1242_?)del (0.534 Mb): het
Chou, 2014 Family study 3 A 100% 10(+/-0) p.Arg217Profs*8: het
Ebrahimi-Fakhari, 2014 Family study 3 C 33% 12 p.Arg217Profs*8: het
Guerrero-López, 2014 Family study 3 n.a. 100% n.a. p.Arg217Profs*8: het
p.Val41Thrfs*93: het
Ji, 2014 Family study 2 A 50% 10 p.Pro63Glnfs*70: het
© University of Lübeck. Last updated on Dec. 2, 2020. Version: 3.5.95