MDSGene

Filter for

carrying

Country

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Nuytemans, 2009	Mutational screen	1	n.a.	n.a.	68	c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Ibáñez, 2009	Other/Mixed	5	n.a.	20%	44(+/-6)	c.(?_-1471)_(575_?)dup: het c.(?_-1471)_(575_?)tri: het
Troiano, 2008	Case report/Case series	1	n.a.	0%	35	c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Uchiyama, 2008	Other/Mixed	2	A	50%	60(+/-18)	c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Ikeuchi, 2008	Family study	4	A	75%	50(+/-20)	c.(?_-1471)_(575_?)dup: hom c.(?_-1471)_(575_?)dup: het
Markopoulou, 2008	Family study	8	C	63%	50(+/-10)	p.Ala53Thr: het
Ahn, 2008	Other/Mixed	3	A	67%	52(+/-13)	c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Ki, 2007	Family study	1	A	100%	35	p.Ala53Thr: het
Fuchs, 2007	Family study	2	C	100%	51(+/-28)	c.(?_-1471)_(575_?)dup: het c.(?_-1471)_(575_?)tri: het
Nishioka, 2006	Other/Mixed	3	A	67%	44(+/-6)	c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het