MDSGene

Filter for

carrying

Country

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Kiely, 2015	Other/Mixed	2	C	n.a.	58(+/-16)	p.Gly51Asp: n.a.
Olgiati, 2015	Family study	3	C	33%	29(+/-1)	c.(?_-1471)_(*575_?)tri: het
Pimentel, 2015	Other/Mixed	3	H	100%	54(+/-4)	p.Glu46Lys: het
Kara, 2014	Other/Mixed	2	C	50%	38	c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Pasanen, 2014	Other/Mixed	3	C	0%	43(+/-16)	p.Ala53Glu: het
Tokutake, 2014	Case report/Case series	1	n.a.	0%	28	p.Gly51Asp: het
Bozi, 2014	Mutational screen	5	C	n.a.	44(+/-12)	p.Ala53Thr: het
Elia, 2013	Other/Mixed	4	n.a.	50%	40(+/-7)	c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Kim, 2013	Other/Mixed	1	A	100%	44	c.*464C>A: het
Lesage, 2013	Other/Mixed	3	n.a.	33%	42(+/-16)	p.Gly51Asp: het