MDSGene

Overview of included studies for PARK-SNCA:

Filter for

carrying

Country

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Bougea, 2017	Case report/Case series	2	C	100%	40(+/-13)	p.Ala53Thr: het
Pasanen, 2017	Other/Mixed	1	C	0%	41	p.Ala53Glu: n.a.
Xiong, 2016	Other/Mixed	1	A	100%	22	p.Ala53Thr: het
Tambasco, 2016	Case report/Case series	1	C	0%	58	p.Ala53Thr: het
Benitez, 2016	Mutational screen	1	n.a.	100%	67	c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Takamura, 2016	Case report/Case series	1	A	100%	53	c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Ricciardi, 2016	Other/Mixed	4	n.a.	75%	33(+/-10)	p.Ala53Thr: het
Konno, 2016	Family study	1	n.a.	100%	48	c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Martikainen, 2015	Family study	2	C	0%	34(+/-12)	p.Ala53Glu: het
Ferese, 2015	Family study	2	C	50%	n.a.	c.(?_-1471)_(*575_?)tri: het
Kiely, 2015	Other/Mixed	2	C	n.a.	58(+/-16)	p.Gly51Asp: n.a.
Olgiati, 2015	Family study	3	C	33%	29(+/-1)	c.(?_-1471)_(*575_?)tri: het
Pimentel, 2015	Other/Mixed	3	H	100%	54(+/-4)	p.Glu46Lys: het
Kara, 2014	Other/Mixed	2	C	50%	38	c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Pasanen, 2014	Other/Mixed	3	C	0%	43(+/-16)	p.Ala53Glu: het
Tokutake, 2014	Case report/Case series	1	n.a.	0%	28	p.Gly51Asp: het
Bozi, 2014	Mutational screen	5	C	n.a.	44(+/-12)	p.Ala53Thr: het
Elia, 2013	Other/Mixed	4	n.a.	50%	40(+/-7)	c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Kim, 2013	Other/Mixed	1	A	100%	44	c.*464C>A: het
Lesage, 2013	Other/Mixed	3	n.a.	33%	42(+/-16)	p.Gly51Asp: het
Appel-Cresswell, 2013	Case report/Case series	1	n.a.	100%	60	p.His50Gln: n.a.
Proukakis, 2013	Other/Mixed	1	C	0%	71	p.His50Gln: het
Kiely, 2013	Family study	2	C	50%	30(+/-15)	p.Gly51Asp: het
Kojovic, 2012	Other/Mixed	1	n.a.	0%	n.a.	c.(?_-1471)_(*575_?)dup: hom
Garraux, 2012	Case report/Case series	1	C	0%	30	c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Meeus, 2012	Mutational screen	1	n.a.	n.a.	77	c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Sekine, 2010	Family study	1	A	100%	28	c.(?_-1471)_(*575_?)tri: het
Shin, 2010	Other/Mixed	2	n.a.	0%	52(+/-5)	c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Sironi, 2010	Other/Mixed	1	C	0%	41	c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Nishioka, 2009	Other/Mixed	8	n.a.	63%	48(+/-11)	c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Nuytemans, 2009	Mutational screen	1	n.a.	n.a.	68	c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Ibáñez, 2009	Other/Mixed	5	n.a.	20%	44(+/-6)	c.(?_-1471)_(575_?)dup: het c.(?_-1471)_(575_?)tri: het
Troiano, 2008	Case report/Case series	1	n.a.	0%	35	c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Uchiyama, 2008	Other/Mixed	2	A	50%	60(+/-18)	c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Ikeuchi, 2008	Family study	4	A	75%	50(+/-20)	c.(?_-1471)_(575_?)dup: hom c.(?_-1471)_(575_?)dup: het
Markopoulou, 2008	Family study	8	C	63%	50(+/-10)	p.Ala53Thr: het
Ahn, 2008	Other/Mixed	3	A	67%	52(+/-13)	c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Ki, 2007	Family study	1	A	100%	35	p.Ala53Thr: het
Fuchs, 2007	Family study	2	C	100%	51(+/-28)	c.(?_-1471)_(575_?)dup: het c.(?_-1471)_(575_?)tri: het
Nishioka, 2006	Other/Mixed	3	A	67%	44(+/-6)	c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Michell, 2005	Case report/Case series	1	C	100%	n.a.	p.Ala53Thr: het
Chartier-Harlin, 2004	Other/Mixed	5	n.a.	40%	48(+/-10)	c.(?_-1471)_(*575_?)dup: het
Farrer, 2004	Other/Mixed	1	C	100%	31	c.(?_-1471)_(*575_?)tri: het
Zarranz, 2004	Family study	12	H	33%	51(+/-13)	p.Glu46Lys: het
Singleton, 2004	Family study	2	n.a.	n.a.	48	c.(?_-1471)_(*575_?)tri: het
Bostantjopoulou, 2001	Mutational screen	8	C	63%	40(+/-7)	p.Ala53Thr: n.a.
Krüger, 2001	Family study	3	C	67%	62(+/-12)	p.Ala30Pro: n.a.
Papapetropoulos, 2001	Other/Mixed	5	C	n.a.	40(+/-16)	p.Ala53Thr: het
Spira, 2001	Other/Mixed	3	C	100%	44(+/-3)	p.Ala53Thr: n.a.
Athanassiadou, 1999	Mutational screen	10	C	60%	48(+/-7)	p.Ala53Thr: het
Papadimitriou, 1999	Family study	4	C	50%	43(+/-4)	p.Ala53Thr: het